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아빠의 미토콘드리아는 왜 자식에게 전달될 수 없나

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아빠의 미토콘드리아는 왜 자식에게 전달될 수 없나

2016.06.26 18:00

pixabay 제공
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지난해 영국 의회는 인간의 태아에 유전자 변형 시술을 적용하는 ‘세부모 체외수정’을 허용하기로 했다. 미토콘드리아는 엄마를 통해서 물려받는 데, 만약 엄마에게 관련 유전질환이 있을 경우 고스란히 태아에게 전달되기 때문이다.

 

즉, 세부모 체외수정은 미토콘드리아에 대한 유전정보를 엄마가 아닌 제3의 여성에게 전달 받도록 하는 유전자 변형 시술이다.

 

대부분의 유전자가 그렇듯이 미토콘드리아 유전자 또한 엄마와 아빠로부터 함께 유전자를 물려받는다면 이 같은 유전자 변형 시술은 불필요했을 것이다. 그렇다면 아빠의 미토콘드리아 유전자는 왜 태아에게 전달되지 않는 것일까.


미토콘드리아치환요법의 개념도. 미토콘드리아 게놈에 문제가 있는 여성(왼쪽)이 이런 문제가 없는 아이를 낳기 위해 미토콘드리아 게놈에 문제가 없는 여성(오른쪽)의 탈핵한 난자에 자신의 핵을 넣은 뒤 수정을 시켜 자궁에 착상시키는 방법이다. 지난해 영국에서 세계 최초로 임상적용이 합법화돼 곧 적용될 예정이다. - 사이언스 제공
미토콘드리아치환요법의 개념도. 미토콘드리아 게놈에 문제가 있는 여성(왼쪽)이 이런 문제가 없는 아이를 낳기 위해 미토콘드리아 게놈에 문제가 없는 여성(오른쪽)의 탈핵한 난자에 자신의 핵을 넣은 뒤 수정을 시켜 자궁에 착상시키는 방법이다. 지난해 영국에서 세계 최초로 임상적용이 합법화돼 곧 적용될 예정이다. - 사이언스 제공

홍콩 중문대 강병호 교수와 딩 슈 교수는 정자의 미토콘드리아가 스스로를 부수는 기작을 갖고 있다고 24일 밝혔다.


이전까지는 정자의 미토콘드리아가 난자의 자가포식 과정 중에서 분해되는 것으로 알려져 있었다. 하지만 연구팀의 전자현미경 분석 결과, 정자는 난자에 의해서 없어지는 것이 아니라 스스로 파괴되는 것으로 나타났다. 이 자가 파괴 과정에는 CPS-6이라는 미토콘드리아 단백질이 작용하는 것으로 확인됐다.


실제로 예쁜꼬마선충(C.Elegans)의 정자에서 CPS-6 단백질을 제거한 뒤 수정시키자, 부계 유전자가 수정 후 발달 과정에서도 남아있었다. 하지만 이렇게 부계 미토콘드리아를 갖고 있는 예쁜꼬마선충 태아는 생존률이 낮았다.


연구팀은 “부계의 미토콘드리아가 생존을 저해한다는 이유로 진화 과정 중 제거됐을 것”이라며 “CPS-6 단백질의 역할이 태아의 생존에 큰 도움을 주고 있다는 것이 밝혀졌다”고 말했다.


연구결과는 ‘사이언스’ 24일자에 실렸다.

 

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