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DNA 염기 하나만 교체하는 유전자 가위, 첫 동물실험 성공

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DNA 염기 하나만 교체하는 유전자 가위, 첫 동물실험 성공

2017.02.28 01:00
염기교정 유전자가위로 티로시나아제(Tyr) 유전자를 교정한 생쥐. - 기초과학연구원 제공
염기교정 유전자가위로 티로시나아제(Tyr) 유전자를 교정한 생쥐. - 기초과학연구원 제공

국내 연구진이 차세대 유전자 편집 기술을 세계 최초로 동물에 적용했다. 난치성 유전질환 치료 기술 발전에 도움이 될 것으로 보인다.
 

김진수 기초과학연구원(IBS) 유전체교정연구단장 연구팀은 DNA를 구성하는 약 30억 쌍의 염기 중 단 1개의 염기만 바꿀 수 있는 ‘염기교정 유전자 가위’로 생쥐의 유전자를 편집하는 데 성공했다고 27일 밝혔다.
 

생명체의 유전 정보를 담고 있는 DNA는 아데닌(A), 티민(T), 시토신(C), 구아닌(G) 등 4개의 염기가 서로 쌍을 이루며 나열된 염기 서열로 이뤄져 있다. 나란히 위치한 염기 3개가 하나의 코드가 되고 여러 코드가 모여 유전자를 구성하는데, 이들 염기 중 하나만 잘못돼도 심각한 유전질환을 앓을 수 있다.
 

‘크리스퍼(CRISPR-Cas9) 유전자 가위’ 등 기존 유전자 교정 기술은 DNA에서 특정 유전자를 선택적으로 제거하거나 끼워 넣을 순 있지만 그 유전자를 구성하는 염기 3개 중 특정 염기 하나를 바꾸는 것은 불가능했다. 반면 염기교정 유전자 가위는 단일 유전자 안에서도 특정 염기 하나만 다른 염기로 교체할 수 있다.
 

연구진은 생쥐의 배 속에서 수정된 생쥐 배아를 꺼내 염기교정 유전자 가위를 주입했다. 근육세포를 안정적으로 유지시켜 주는 디스트로핀(Dmd) 유전자와 멜라닌 색소 형성에 관여하는 티로시나아제(Tyr) 유전자에서 각각 하나의 시토신을 티민으로 교체했다. 대리모를 통해 배아를 착상시킨 결과, 근육이 퇴행된 생쥐와 백색증을 앓는 생쥐가 태어났다. 이 과정을 역으로 활용하면 난치성 질환을 치료할 수 있게 된다.
 

김 단장은 “난치성 유전질환을 일으키는 유전자 돌연변이를 배아 수준에서 정밀하게 교정할 수 있다는 가능성을 제시한 것”이라고 밝혔다. 연구 결과는 국제학술지 ‘네이처 바이오테크놀로지’ 3월호에 게재됐다.
 

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