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춤을 추듯 몸이 제멋대로 움직이는 ‘헌팅턴 무도병’ 치료법 찾았다

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2017년 06월 19일 17:30 프린트하기

헌팅턴 병이 주목받은 것은
헌팅턴 병이 주목받은 것은 '포크송의 아버지'로 불리는 우디 거스리가가 헌팅턴 병으로 사망한 뒤다. 우디 거스리는 헌팅턴 병 발병으로 인해 47kg의 무게로 세상을 떠났다. - 위키미디어 제공

즐거움을 표현하는 방식인 춤. 하지만 의도하지 않아도 손과 발이 저절로 움직여 탈진할 때까지 춤을 춰야만 하는 사람들도 있다. 바로 ‘헌팅턴 무도병’에 걸린 사람들이다.

 

퇴행성 뇌질환인 헌팅턴 병에 걸리면 몸이 춤을 추듯 제멋대로 움직이다 결국에 탈진해 쓰러지게 된다. 과거엔 특이한 병의 모습 때문에 사악한 존재로 여겨져 마녀사냥이나 종교재판으로 화형을 당하기도 했다.

 

20세기 들어 이 병이 4번 염색체에 발생한 돌연변이 때문에 생긴다는 사실이 알려졌지만, 아직 증상을 호전할 약물이나 치료법이 없었다. 국내 연구진이 헌팅턴 병의 정확한 발병 기작을 규명, 치료제 개발의 물꼬를 텄다.

 

류훈 한국과학기술연구원(KIST) 뇌의약연구단 겸임연구원 팀은 헌팅턴병 환자의 뇌에서 특이적으로 증가하는 효소를 억제하는 치료법의 효능을 동물실험을 통해 확인했다고 19일 밝혔다.

 

2006년 연구진은 헌팅턴 병 환자의 뇌 조직에서 ‘히스톤메틸화효소’가 증가하는 특이적 현상을 발견했다. 이번엔 헌팅턴 병에 걸린 생쥐를 연구하던 중 히스톤메틸화효소가 비정상적으로 증가할 경우 신경세포의 기능이 바뀌고, 뇌의 병리와 운동조절에 이상이 생김을 발견하는 성과를 거뒀다.

 

연구진은 기존에 알려진 항암제 약물로 히스톤메틸화효소를 억제할 수 있다는 점까지 알아냈다. 항암제를 투여한 헌팅턴 병 생쥐는 수축됐던 선조체 신경세포의 기능이 회복되고, 운동조절 능력이 향상됐다.

 

류 연구원은 “헌팅턴병에서 보이는 신경세포 손상과 행동장애를 완화할 수 있는 후성유전학적 치료제 개발의 가능성을 열었다”며 “이 약물은 높은 농도에서 세포 독성을 보인다는 문제가 있어 향후 무해한 유사 약물 개발이 필요하다”고 말했다.

 

이 연구결과는 뇌병리 분야 권위지 ‘액타 뉴로패솔로지카(Acta Neuropathologica)’ 7일자 온라인 판에 실렸다.

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