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'가족력 질환' 막는다...인간 배아 돌연변이 교정

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2017년 08월 03일 02:00 프린트하기

유전자 교정을 거친 수정란의 2일 뒤 모습. 교정된 수정란은 착상 직전 배아인 ‘배반포’ 단계까지 체외에서 정상적으로 발달했다. - 오리건보건과학대 제공
유전자 교정을 거친 수정란의 2일 뒤 모습. 교정된 수정란은 착상 직전 배아인 ‘배반포’ 단계까지 체외에서 정상적으로 발달했다. - 오리건보건과학대 제공

유전질환을 지닌 부모가 질병 대물림 걱정 없이 건강한 아이를 출산하는 길이 열릴 전망이다. 한국과 미국 공동 연구진이 인간 배아에서 ‘비후성 심근증’을 유발하는 돌연변이 유전자를 교정하는 데 성공했다.
 

김진수 기초과학연구원(IBS) 유전체 교정연구단장 팀은 미국 오리건보건과학대(OHSU)와 공동으로 유전자 교정 기술인 ‘크리스퍼 유전자 가위’를 이용해 배아의 돌연변이를 교정하고, 성장시키는 데 성공했다고 국제학술지 ‘네이처’ 3일자에 발표했다. 크리스퍼 유전자 가위는 Cas9이라는 효소를 가위처럼 써 특정 유전자를 선택적으로 제거하는 기술이다.
 

비후성 심근증은 좌심실 벽이 선천적으로 두꺼워지는 심장 질환으로 ‘MYBPC3’라는 유전자에 돌연변이가 생기면 걸린다. 부모 중 한명이라도 변이 유전자를 갖고 있으면 자식 2명 중 1명은 비후성 심근증을 앓는다.
 

연구진은 MYBPC3 돌연변이를 가진 정자와 정상 난자를 수정하는 과정에서 유전자 교정을 시행했다. Cas9와 정자를 액체 상태로 만들어 난자에 함께 주입한 것이다. Cas9이 정자의 돌연변이를 유발하는 부분을 잘라내면, 정상 난자의 유전정보를 토대로 교정이 일어난다. 별도의 외부 DNA를 주입하지 않아도 배아의 자체 복구 시스템으로 유전자 변이가 교정됐다.
 

기존 배아 유전자교정 기법(위)과 연구진이 개발한 기법(아래). 연구진은 수정 전에 유전자 교정을 도입해 유전자 교정 분야의 난제였던 ‘모자이크 현상’을 해결했다. - IBS 제공
기존 배아 유전자교정 기법(위)과 연구진이 개발한 기법(아래). 연구진은 수정 전에 유전자 교정을 도입해 유전자 교정 분야의 난제였던 ‘모자이크 현상’을 해결했다. - IBS 제공

이번 연구를 통해 연구진은 유전자 교정 분야의 난제였던 ‘모자이크 현상’을 해결했다. 모자이크 현상은 수정란에 유전자가위를 주입한 후, 교정된 세포와 교정되지 않은 세포가 섞인 배아가 형성되는 것을 말한다. 
 

김 단장은 “교정이 끝나기 전 수정란이 세포 분열을 시작하면 모자이크 현상이 발생한다”며 “교정 시기를 앞당겨 난자에 직접 정자와 크리스퍼 가위를 동시에 주입하는 방식으로 문제를 해결했다”고 말했다.
 

이 기법으로 수정한 58개의 배아 중 72.4%인 42개 배아에서 돌연변이 유전자가 교정됐다. 남성이 돌연변이 유전자를 지닌 경우 자녀에게 비후성 심근증이 유전될 확률이 50%에서 27.6%로 줄어들었다는 의미다. 교정을 마친 배아는 착상 직전 배아인 배반포 단계까지 몸 밖에서 정상적으로 발달했다. 또 연구진은 개발한 유전자 가위가 표적하지 않은 위치에서 오작동할 확률이 없다는 점까지 확인했다.
 

세계 최초로 인간 배아에서 유전 돌연변이를 완벽하게 교정했다는 점이 이 연구의 최대 성과다. 중국은 최근 비정상 배아의 돌연변이 교정에 관한 2건의 연구 논문을 연달아 발표했지만 모자이크 현상과 표적 이탈 현상을 해결하지 못했다.
 

지금까지는 ‘착상 전 유전진단’이 유전질환 환자가 정상아를 임신할 수 있게 돕는 유일한 치료법이었다. 시험관에서 수정된 배아가 유전 질환을 가졌는지를 진단, 부모가 임신을 시도할지 결정하게 하는 방식이다. 향후 윤리적 문제가 해결돼 연구진이 개발한 기술이 임상에 적용된다면, 시험관 아기의 성공률을 높이리란 기대다.
 

김 단장은 “이번 연구는 인간 배아에서 유전자 가위의 효과와 정확성을 입증했다는데 큰 의미가 있다”며 “유전질환 발병인자가 다음 세대로 유전되지 않을 확률을 높인 것으로 유전질환의 근본적 치료법 연구에 큰 도움이 될 것으로 기대한다”고 말했다.

 

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