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아들 건강 위협하는 엄마의 저주

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2017년 08월 22일 00:00 프린트하기

 

(주)동아사이언스 제공
GIB

진화이론 중에는 엄마로부터 전달되는 미토콘드리아유전자(이하 mtDNA) 돌연변이가 아들에게 치명적일 수 있다는 가설이 있다, 이른바 ‘엄마의 저주’다.

 

최근 이 가설을 뒷받침하는 증거가 처음으로 제기됐다. 캐나다 퀘백대 인구유전학실험실 엠마뉴엘 밀로트 교수팀은 17세기 초부터 약 290년 간의 인구 데이터를 분석, mt유전자 돌연변이를 가진 남자 아이의 사망률이 여자 아이보다 최대 35%가량 높다고 21일(현지시각) 학술지 ‘생태와 진화’에 밝혔다.

 

정자와 난자가 만나는 수정을 통해 유전자는 자손에게 전해진다. 수정할 때 정자의 머리만 난자 속으로 들어가고 꼬리는 떨어져 나간다. 남자의 mtDNA는 정자의 꼬리에 있기 때문에 후손에 전달될 수 없다. 오로지 엄마의 mtDNA만이 자손에게 전달되는 이유다.

 

학계에선 엄마의 몸에서 세대를 거쳐 자연선택을 통해 축적돼 온 mtDNA 돌연변이가 남자 아이에게 해로울 수 있다고 추정하고 있었다. 노화와 불임은 물론 두 눈의 시력을 차츰 잃게 만드는 레버신경위축증과 같은 장애를 유발하기도 한다는 것이었다.

 

연구팀은 퀘백에 사는 프랑스계 캐나다인에 주목했다. 1608년 새로운 식민지의 성비를 맞추기 위해 프랑스 왕이 보낸 여인들이 있었기 때문이다. 현재 프랑스계 캐나다인의 89%가 보유한 mtDNA 돌연변이인 ‘T14484C'가 이 때 옮겨갔을 것이며, 과거에도 이와 비슷한 비율로  돌연변이가 있을 것으로 추정하고 조사를 실시했다. 

 

연구팀은 1608년부터 1960년까지 캐나다로 이주해온 프랑스인들에 대한 두  가지 기록물을 분석했다. 하나는 1608년부터 1800년까지 살았던 초기 퀘백의 프랑스계 캐나다인 약 75만 5000명의 출생과 사망 등의 생애 주기를 적은 기록이었으며, 다른 하나는 1621년부터 1960년까지 프랑스계 캐나다인 약 500만 명의 혼인신고 기록이었다. 이 기록물을 바탕으로 1000번이상 mtDNA 돌연변이가 있는 인구와 없는 인구를 무작위로 선별해 영아 사망률과 청소년기까지 생존률, 결혼할 때까지의 생존률 등의 평균을 구했다.

 

그결과 연구팀은 T14484C를 가진 것으로 추정되는 프랑스계 캐나다인 혈통의 0~1세 남자 아이 생존율이 이를 보유한 여자 아이보다 20.8%가량 낮았으며, 아이가 자라 청소년기에 접어든 수는 7.2%, 성인으로 성장해 결혼한 확률도 7.2% 낮은 것을 확인했다.

 

밀로트 박사는 “이 수치를 누적하면 돌연변이 유전자를 보유한 남지 아이가 여자 아이보다 35.5% 정도 사망율이 높은 것”이라며 “엄마의 저주를 뒷받침하는 최초의 증거”라고 강조했다.

 

한편 연구팀은 미토콘드리아 유전자 이상으로 발생하는 질병으로 여겨졌던 레버신경위축증과의 연관성은 찾지 못했다고 밝혔다. 밀로트 박사는 “레버신경위축증에 대한 명확한 근거는 찾지 못했지만, 엄마의 저주가 남자아이의 사망률을 높이는 것은 물론, 노화를 가속화하고 생식 능력을 낮출 수 있다는 것을 확인한 셈”이라고 말했다.

 

그는 이어 “(이번 연구가) 400년 전부터 내려온 오래된 자료를 바탕으로 했기 때문에 기록의 오류나 누락과 같은 한계가 있을 수 있다”고 덧붙였다.

 

 

 

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