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당뇨병 정복에 필요한 건 ‘희귀 유전자’ 총량

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2017년 12월 28일 08:30 프린트하기

서울대를 비롯한 7개국 국제 공동 연구팀이 당뇨병과 관련된 유전자 변이 현상을 분석해냈다. 당뇨병처럼 원인 규명이 어려운 복합 질환에 대한 희귀 유전 변이 연구의 중요성을 보여주는 사례로 해석된다.

 

박태성 서울대 통계학과 교수팀은 같은 학교 원성호 보건대학원 교수팀, 전구 미국 텍사스대 보건과학센터 교수팀과 공동으로 대가족으로 구성된 멕시코계 미국인(20가족, 총 1034명)을 대상으로 한 당뇨병 유전자 변이 현상을 분석한 결과를 27일 밝혔다. 이 연구는 미국 NIH(국립보건원) 지원으로 진행됐으며 2009년부터 7개국 관련 분야 전문가 역시 참여했다.

 

 

연구진은 당뇨병 발병에 직접 영향을 주는 혈당 체내 대사와 연관된 희귀 유전 변이에 주목했다. 최신 유전체 연구 기법인 차세대염기서열분석과 유전자발현량분석 방법을 적용해 연구에 참여한 가족들의 유전자를 분석했다.

유전 변이는 유전자의 변화, 염색체의 변화 등 유전 조성의 변화에 의해 생기는 형질 변이로, 자손에게 유전된다. 유전 변이 중 전체 변이의 비율이 1% 미만인 경우를 희귀 유전 변이라고 부른다.

 

연구팀은 기존 연구에서는 희귀 유전 변이와 특정 질병과의 연관성을 확인하기 어려웠다는 점에 주목하고  새로운 유전체 분석 방법을 활용하는 한편, 대가족 구조를 이용해 희귀 유전 변이가 당뇨병 및 관련 양적 형질과 유전자 발현량에 미치는 영향을 측정했다.

 

측정 결과 유전자 단위의 희귀 유전 변이 분석에서는 혈당 및 관련 양적 형질과 연관된 후보 유전자들(CYP3A4, OR2T11, LDLR)이 검출됐다. 반면 관련 형질의 위험도에 큰 영향을 미치는 단위 희귀 유전 변이는 확인되지 않았다.

 

유전자 발현량 조절 연구 결과에서는 희귀 유전 변이의 개별 효과가 공통 유전 변이에 비해 더 큰 사실을 확인한 것이다. 그러나 전체 유전자 발현량 조절에 미치는 영향은 공통 유전 변이에 비해 희귀 유전 변이가 더 작은 것으로 확인됐다.

 

연구진은 이번 연구를 바탕으로, 대규모의 가족 구성원 대상의 추가 연구를 진행할 경우 희귀 변이의 유전적 요인 발굴 및 발병 기작에 대한 심층적인 이해가 가능할 것으로 기대하고 있다.

 

박태성 교수는 “이번 연구는 당뇨병 발병에 직접적인 영향을 주는 희귀 유전 변이의 종합적인 양적 기여도에 대한 측정 결과를 도출했다는 데 큰 의의가 있다”고 밝혔다.

 

이 연구 결과는 학술지 ‘미국국립과학원회보(PNAS)’ 26일자 온라인판으로 등록됐다.

 

미국국립과학원회보 제공
미국국립과학원회보 제공

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