주메뉴바로가기.. 본문바로가기

뇌전증,자폐스펙트럼증후군 원인인 '대뇌 피질 미발달' 해결책 찾다

카카오스토리 네이버밴드 구글플러스

2018년 06월 26일 03:00 프린트하기

뇌전증과 자폐스펙트럼증후군(ASD)은 아직 원인을 정확히 모르는 대표적 뇌 발달장애다. 그중 소아 난치성 뇌전증 대부분과 일부 ASD는 고등 사고와 절제를 관장하는 뇌 부위인 ‘대뇌 피질’이 태아 때 제대로 발달하지 못해 발생하는 것으로 추정된다. 대뇌 피질이 제대로 발달하지 못하는 구체적 과정은 그동안 밝혀지지 않았는데, 최근 국내 연구팀이 그 비밀을 풀어냈다. 

 

박상민 KAIST 의과학대학원 연구원과 이정호 교수 팀은 태아의 신경세포 안에서 후천적으로 발생하는 특정 유전자의 돌연변이가 뇌 발달 과정에서 신경세포의 올바른 이동을 방해하며, 이것이 뇌 발달장애의 중요한 이유라는 사실을 밝혔다. 연구 결과는 뇌과학 분야 국제학술지 ‘뉴런’ 21일자에 발표됐다.

 

논문 제1저자인 박상민 KAIST 의과학대학원 연구원. -사진 제공 KAIST
논문 제1저자인 박상민 KAIST 의과학대학원 연구원. -사진 제공 KAIST

 

연구팀이 대뇌 피질 발달장애를 겪은 7~8세 어린이 환자의 뇌 조직을 연구한 결과 엠토르(mTOR)라는 유전자에 후천적 돌연변이가 공통적으로 존재하는 것으로 나타났다. 이 돌연변이는 신경세포의 소기관인 ‘일차 섬모’의 생성을 막는 역할을 하는 것으로 분석됐다. 일차 섬모는 안테나처럼 세포 사이의 통신을 담당하는 소기관이다. 연구팀은 이 기관이 망가진 신경세포가 주변 세포와 대화를 하지 못하고, 그 결과 뇌의 적절한 위치로 이동하지 못해 대뇌 피질이 제대로 형성되지 못한다고 결론 내렸다.

 

해결책도 발견했다. 엠토르가 일차 섬모 형성을 방해할 때에는 ‘OFD1’이라는 단백질이 관여했다. 연구팀이 이 단백질 형성을 인공적으로 억제하자 일차 섬모 형성과 신경세포의 이동이 정상을 회복했다. 박상민 연구원은 “태아 때 발달장애를 조기 진단할 수 있다면 대뇌 피질 형성을 정상화할 수 있다는 뜻”이라며 “치료제로 개발하기 위해 후속 연구를 진행 중”이라고 말했다.

카카오스토리 네이버밴드 구글플러스

2018년 06월 26일 03:00 프린트하기

 

혼자보기 아까운 기사
친구들에게 공유해 보세요

네이버밴드 구글플러스

이 기사가 괜찮으셨나요? 메일로 더 많은 기사를 받아보세요!

11 + 8 = 새로고침
###
과학기술과 관련된 분야에서 소개할 만한 재미있는 이야기, 고발 소재 등이 있으면 주저하지 마시고, 알려주세요. 제보하기

관련 태그뉴스