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남자가 자폐증 4배 더 많이 걸리는 이유 첫 규명

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2018년 09월 12일 16:01 프린트하기

자폐증 발병 원인을 분석한 IBS연구진. 김은준 단장,(아래) 정화진 연구위원(왼쪽), 박하람 연구위원(오른쪽)의 모습이 보인다. 기초과학연구원 제공.
자폐증 발병 원인을 분석한 IBS연구진. 김은준 단장,(아래) 정화진 연구위원(왼쪽), 박하람 연구위원(오른쪽)의 모습이 보인다. 기초과학연구원 제공.

자폐증은 전 세계 인구 중 1%에게서 나타나는 정신질환이다. 사회적 의사소통 결여, 반복적인 행동, 제한된 관심사 등의 특징을 보인다. 또 여성보다 유독 남성에게서 4배나 더 많이 보이는 특징을 갖고 있다. 

 

김은준 기초과학연구원(IBS) 시냅스 뇌질환 연구단장팀은 여성에게서 자폐증 발병률이 더 낮은 원인을 과학적으로 밝혀냈다고 12일 밝혔다. 이번 연구는 자폐증 발병 원인을 밝혀 치료법 개발에 기여할 것으로 기대된다. 

 

여러 연구자들이 여성 자폐증 환자가 더 적은 이유를 밝히기 위해 성염색체나 성호르몬 등에서 원인을 찾았으나 아직 명확히 밝혀진 사실은 없다. 다만 ‘여성 방어 효과’라는 가설이 가장 설득력을 얻고 있다.  최근 유전자 분석기술이 발달하면서 자폐증 여성이 남성에 비해 더 많은 유전자 변이가 축적되어야만  자폐 증세가 생겨난다는 사실이 알려지면서다. 여성은 같은 유전자 변이가 있어도 자폐증 증상이 더디게 나타난다.

 

연구진은 ‘여성 방어 효과' 가설에 주목해 성별 간 차이 연구를 설계했다. 이를 통해 특정 유전자의 변이가 도입된 실험용 생쥐를 만들어 실험을 반복한 결과, 암컷에게만 나타나는 방어 메커니즘을 관찰하는데 성공했다. 

 

연구진은 자폐증 환자에서 발견되는 돌연변이 유전자 ‘CHD8’에 돌연변이를 일으켜 자폐증에 걸린 생쥐를 만들었다. 돌연변이 수컷 생쥐에서는 자폐증과 유사한 행동(흥분, 울음, 털고르기 등)과 흥분성 뉴런의 활성화가 증가되는 것을 확인했다. 반면 암컷 돌연변이 생쥐는 정상적인 행동이 관찰됐지만 억제성 뉴런의 활성화는 여전히 증가된다는 사실을 알아냈다.

 

연구진은 유전자 전달물질인 ‘RNA’를 분석한 결과, 여성이 자폐증 발병이 낮은 건, 자폐증을 유발하는 유전자가 고장나더라도 정상적인 행동을 할 수 있도록 다른 유전자들이 서로 협력해 그 기능을 대신한다는 사실을 처음으로 밝혀냈다. 자폐증이 생긴 수컷 생쥐는 흥분성 뉴런과 억제성 뉴런 사이의 균형이 무너져 이상행동을 보이는 반면,  반대로 암컷 생쥐는 CHD8 변이에 대응해 특이적 유전자들을 발현을 증가시켰고, 결국 균형 시스템이 지켜져 정상적으로 행동했다.

 

연구진은 여성에게서만 나타나는 특이적인 대응 방법을 확인했으며, 이 과정을 밝혀내면 자폐증 증세 완화법 개발로도 이어질 것으로 기대하고 있다. 김은준 단장은 “이번 연구성과는 자폐증의 발병 원인 규명 및 치료를 분야에 획기적이며, 자폐증의 성별 간 발병률 차이 연구 분야를 선도할 중요한 연구결과”라고 말했다. 

 

이번 연구결과는 '네이처 뉴로사이언스'에 8월 14일자 온라인판에 게재됐다.

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