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얼굴사진 분석해 희귀 유전질환 진단하는 AI 등장

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2019년 01월 08일 17:33 프린트하기

네이처 캡처 제공
특이한 얼굴 형태가 특징으로 나타나는 유전질환 누난증후군(NS)은 세포 증식과 관련한 유전자들의 돌연변이로 발생한다. NS 환자에서 발생한 유전자 돌연변이 위치에 따라 변화하는 얼굴의 모습을 컴퓨터를 이용해 합성했다. -네이처 논문 캡처 제공

얼굴 사진을 분석하는 것만으로 희귀 유전질환 여부를 약 60%의 확률로 판단할 수 있는 인공지능(AI)이 나왔다. 

 

인공지능과 정밀의학 전문기업인 미국 FDNA사의 야론 구로비치 최고기술책임자(CTO)가 이끄는 연구진은 자체 개발한 AI '딥게슈탈트'(DeepGestalt)’가 안면 분석만으로 약 60%의 높은 정확도로 희귀 유전질환을 진단하는 데 성공했다고 7일(현지시간) 국제학술지 ‘네이처 메디슨’에 발표했다.

 

전세계에서 희귀 유전질환을 앓고 있는 인구는 약 8%에 달한다. 질환별로 나타나는 얼굴의 특징은 매우 다양하다. 예를 들어 세포증식과 관련된 유전자 변이로 발병하는 대표적인 얼굴유전질환인 '누난증후군(NS)'의 외모 특징은 두 눈 사이가 멀거나 짧은 목, 비정상적인 귀의 위치 등이다. 15번 염색체의 유전자 이상으로 생기는 엔젤만증후군(AS)을 앓는 환자들은 입과 치아 등이 비정상적으로 크다. 코넬리아디란지증후군(CdLS)의 경우 눈썹이 짙고 미간이 붙어 있으며, 입꼬리가 아래로 쳐지는 게 특징이다. 

 

연구진은 딥러닝(심층 기계학습) 능력이 있는 딥게슈탈트에 NS와 AS, CdLS를 포함한 200여 가지 유전 질환을 앓는 환자들의 얼굴 사진 1만7000여 장을 학습시켰다. 딥러닝은 지난 2016년 이세돌 9단과의 바둑시합에서 이긴 AI '알파고'의 학습법이다.

딥게슈탈트가 사진을 분석해 희귀 유전질환을 판별하는 과정을 나타낸 모식도다-미국 FDNA 제공
딥게슈탈트가 사진을 분석해 희귀 유전질환을 판별하는 과정을 나타낸 모식도다-네이처 논문 캡처 제공

 

연구진은 학습을 마친 딥게슈탈트에게 유전질환을 앓고 있는 502장의 인물 사진을 보여주며 이들이 앓고 있을 가능성이 있는 유전질환을 10개, 5개, 1개 등으로 각각 제시하도록 명령을 내렸다. 그 결과 환자가 앓고 있을 후보 질환 10개를 추려 제시했을 때, 실제 환자의 질환이 여기에 포함될 확률은 90.6%로 분석됐다. 5개로 좁혀 제시할 때는 85.4%, 1개만 꼽았을 때는 61.3%의 확률로 진단했다.

 

구로비치 CTO는 논문에서 “현 시점에서 딥게슈탈트가 완벽히 질환을 맞추는 것은 아니지만 환자가 앓고 있는 유전질환 후보 목록을 압축해 제시할 수 있다”고 설명했다. 의료진이 이를 이용해 후보 질환과 연관된 유전자 표지 물질에 집중해 분석을 시도하면 더 빠르게 환자의 질환을 파악할 수 있다는 것이다.

 

다만 보험사가 보험 가입 희망자를 선별할 때나 회사가 사람을 고용할 때 딥게슈탈트의 능력이 악용될 우려도 나온다. 보험사나 회사가 가입희망자나 입사 지원자 중 희귀 유전질환에 걸린 이들을 자체적으로 판별해 거를 수도 있기 때문이다. 구로비치 CTO는 “딥게슈탈트와 같은 인공지능을 올바르게 사용할 수 있도록 적절한 규정도 함께 마련돼야 할 것”이라고 덧붙였다.

 

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