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만성골수성백혈병 재발 예측하는 바이오마커 찾았다

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만성골수성백혈병 재발 예측하는 바이오마커 찾았다

2019.02.25 15:45
유전변이에 따라 만성골수성백혈병 환자마다 치료약에 대한 반응이 다르다. 왼쪽은 한국인, 오른쪽은 서양인의 유전자를 검사한 결과 유사하게 나왔다. HMGCLL1 유전자를 바이오마커로 사용할 수 있는 셈이다. Leukemia 제공.
유전변이에 따라 만성골수성백혈병 환자마다 치료약에 대한 반응이 다르다. 왼쪽은 한국인, 오른쪽은 서양인의 유전자를 검사한 결과 유사하게 나왔다. HMGCLL1 유전자를 바이오마커로 사용할 수 있는 셈이다. Leukemia 제공.

김종원 삼성서울병원 진단검사의학과 교수팀이 세계 최초로 만성골수성백혈병 환자의 재발 가능성을 정밀하게 예측하는 바이오마커를 찾아, 연구 결과를 지난해 12월 국제학술지 ‘루케미아(Leukemia)’에 발표했다. 보다 안전하게 약물 복용을 중단할 수 있는 가능성을 연 것으로 평가된다. 

 

만성골수성백혈병은 조혈모세포가 비정상적으로 증식해 발생하는 혈액암의 일종이다. 주로 동종골수 이식이나 '이매티닙(글리벡)' 같은 유전자 표적 약물을 사용해 치료한다. 병과 관련 있는 유전자 자체를 발현하지 못하게 차단해 치료하는 원리다. 

 

하지만 이 병은 주원인 유전자(BCR-ABL)의 수치가 거의 검출되지 않아 예측하기가 까다롭다. 그래서 약물을 계속 복용할지 멈출지에 대해서는 의사가 경험에 따라 판단해야 했다.

 

연구팀은 이매티닙으로 치료 중인 만성골수성백혈병 한국인, 서양인 환자 총 471명의 유전체 데이터를 약 5년간 모니터링 및 분석하고 유전자 조절 실험을 했다. 그 결과 BCR-ABL가 지속적으로 검출되는 환자에서는 특정 유전자(HMGCLL1)가 발현됐다. 이 역시 만성골수성백혈병 세포의 생존과 밀접하게 관련돼 있었다. 연구팀은 이 유전자를 바이오마커로 삼으면 만성골수성백혈병이 재발할지 여부를 정확하게 예측할 수 있다는 사실을 알아냈다.

 

김종원 교수는 “만성골수성백혈병의 경우 투약기간이 수 년으로 길기 때문에 재발가능성을 예측하는 바이오마커가 꼭 필요했다”며 “이번 연구결과를 통해 안전하게 약물복용을 중단하는 백혈병의 기능적 완치 및 고가의 의료비 부담 경감에 기여할 수 있을 것으로 기대한다”고 밝혔다. 

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