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'차세대염기서열분석' 정확도 높일 오류검증 방법 개발

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'차세대염기서열분석' 정확도 높일 오류검증 방법 개발

2019.03.06 18:33
서울대 전기정보공학부 권성훈 교수, 염희란 연구원, 이용희 연구원(오른쪽부터)
서울대 전기정보공학부 권성훈 교수, 염희란 연구원, 이용희 연구원(오른쪽부터)

국내 연구진이 암세포 DNA 변이의 정확한 분석을 돕는 검증기술을 개발했다. 암을 조기에 진단하는데 활용될 것으로 전망된다.  

 

권성훈 서울대 전기정보공학부 교수와 염희란 이용희 연구원 연구진은 매우 낮은 비율의 암세포 DNA 변이도 정확하게 분석하는 차세대염기서열분석(NGS) 오류 검증기술을 개발했다고 6일 밝혔다. 

 

NGS란 인간의 유전체를 무수히 많은 조각으로 나누고 각각의 염기서열을 조합한 뒤 해독하는 기술로 의료계에서는 유전자 변이를 빠르고 효율적으로 찾아내는 기술이다. 2003년만 해도 4조 원에 이르는 천문학적 비용이 필요했던 인간 유전체 분석은 2006년 차세대 염기서열 분석 기술이 발전하면서 100만 원만 내면 가능해졌다. 생명공학과 의학, 약학 연구에서는 물론 국내 주요 병원들이 질병의 진단과 처방을 위해 도입하고 있다. 
 
NGS는 아직까지 높은 오류율을 극복하는 것이 과제로 남아 있다. NGS은 암 조기 진단 외에도 산모 내 태아 유전자 검사(비침습성 산전 검사), 장기 이식 거부반응 검사처럼 DNA 변이율이 낮은 질환 검사에 사용되고 있다. 암을 조기에 진단하려면 매우 낮은 비율로 존재하는 암세포의 DNA 변이를 분석하는 NGS의 오류를 검증하는 기술이 확보돼야 한다. 

 

연구팀은 NGS 과정에서 생기는 오류가 DNA 변이에 의한 결과가 아니라 광학적 감지 과정에서 발생한다는 데 주목하고 오류 검증 방법을 연구했다. 분석과정에서 오류로 읽힌 DNA분자 조각을 레이저로 추출해 복제한 뒤 NGS 분석결과와 별도로 재분석을 실시했다. 그 결과 NGS 결과에서는 DNA 변이로 분석되지만 실제로는 광학적 감지 오류임을 확인했다. 

 

연구팀은 이런 식으로 최종적으로 0.003% 변이율의 DNA 변이까지 분석이 가능함을 증명했다. 또 NGS 기기 자체에서 정해지는 품질 점수(Q-score)에 의존하던 기존의 검증법의 한계를 극복했다. 

 

레이저로 추출한 DNA 분자는 다른 염기서열 분석 기기로도 재분석할 수 있어, 품질 점수에 의존하지 않고 오류를 검증할 수 있다. 권 교수는 “NGS 오류 검증기술을 통해 간단한 피 검사만으로도 암 조기 진단이 가능한 매우 정확한 DNA 분석 기술을 확보했다”고 말했다. 

 

이번 연구결과는 국제학술지 네이처 커뮤니케이션즈 지난달 28일에 소개됐다. 

매우 낮은 변이율의 DNA 돌연변이 예시
매우 낮은 변이율의 DNA 돌연변이 예시


 

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