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[표지로 읽는 과학] 전 세계 소아암 게놈 데이터를 모으다

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[표지로 읽는 과학] 전 세계 소아암 게놈 데이터를 모으다

2019.03.17 06:00
사이언스, FatCamera/Getty Images 제공
사이언스, 펫카메라, 게티이미지 제공

한 어린이가 자기 몸만 한 흰토끼 인형을 안고 창밖을 바라보고 있다. 머리를 가린 채 등지고 있어 어린이의 얼굴은 보이지 않지만, 귀가 축 늘어진채 쓸쓸하고 애처로운 토끼의 표정이 대변해주는 듯 하다. 

 

국제학술지 '사이언스'는 특집으로 ‘소아암’을 다루며 소아암 환자의 모습을 담은 사진을 15일자 표지에 실었다. 소아암은 성인 암과는 원인과 진행 상황 등이 달라, 성인 암과는 다른 시각에서 진단하고 치료해야 한다. 

 

미국이나 유럽 등 선진국에서는 소아암 환자가 5년 더 살 수 있는 확률이 80%를 넘는다. 하지만 저소득 국가에서는 같은 기간 생존율이 30%가 안 된다. 심지어 세계 어린이 중 약 40%는 암 검사조차 받지 못하는 실정이다. 

 

또 하나 문제는 소아암 생존율이 높아도 항암치료가 건강에 심각한 영향을 미칠 수 있다는 점이다. 미국에서 어린이가 겪는 호지킨 림프종(Hodgkin’s lymphoma)과 급성림프구성백혈병(acute lymphoblastic leukemia) 완치율은 90%에 가깝다. 하지만 생존자의 80%는 인생 후반기에 생명을 위협할 만큼 심각한 질환이 최소 하나 이상 나타났다. 연구자들은 소아암 치료방법과 관련이 있다고 보고, 새로운 치료법을 개발할 필요성을 몸소 느끼고 있다.
 
세계보건기구(WHO)에서는 전 세계 소아암 생존율을 60%까지 끌어올리겠다는 목표를 세웠다. 이 목표를 달성하기 위해 현재 전 세계 연구자들은 소아암의 발병 원인과 기전, 합병증 등을 밝히고 치료제를 개발하기 위해 협력하고 있다. 
 
사이언스는 소아암 전문가인 올레나 베이스크 미국 산타크루즈 캘리포니아대 분자, 세포및발달생물학과 교수와 데이비드 하슬러 산타크루즈 캘리포니아대 생명분자공학과 교수(하워드휴스의학연구소 연구원)의 논평을 실었다. 그들은 소아암환자의 종양에서 얻은 게놈 데이터 공유가 절실히 필요하다고 주장한다. 
 
소아암은 세계적으로 어린이 300명당 1명 꼴로 겪고 있을 정도 아주 흔한 병은 아니다. 이 말은 임상의들이 소아암을 경험할 일도 많지 않다는 뜻이다. 그래서 논평 저자들은 소아암이 생기는 원인을 잘 이해하고, 효율적으로 치료하기 위해서는 다른 유사한 사례에 대해 연구할 필요가 있다고 주장했다. 가장 결정적인 것이 게놈 데이터다.

 

도날드 트럼프 미국 대통령은 소아암 연구를 위해 게놈 데이터 공유를 할 수 있도록 자금 지원을 늘리겠다고 약속했다. 논평 저자들은 미국을 시작으로 전 세계의 소아암 게놈 데이터를 모아 세계적인 데이터베이스를 구축해야 한다고 말했다.

 

알레한드로 스윗코르데로 미국 샌프란시스코 캘리포니아대 의대 소아과 교수팀의 연구 결과 소아암은 성인 암과는 달리 대부분 유전적 요인에 따라 발병한다. 그렇기 때문에 소아암 발병 기전을 알아내려면 유전적 요인이 체내에 어떤 영향을 미치는지 연구해야 한다. 그들은 소아암 게놈 데이터를 활용해 정밀의학 연구를 진행하면 소아암 치료율을 높이는 날이 곧 올 것이라고 기대했다. 

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