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유전자 변이 15분만에 진단하는 휴대용 칩 나왔다

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2019년 03월 26일 01:00 프린트하기

키아나 아란 미국 캘리포니아주 케크대학원 응용생활과학부 교수 연구팀은 크리스퍼 유전자 가위 기술과 그래핀을 활용해 15분 내로 유전자 변이를 검출하는 휴대용 장치를 개발했다는 연구결과를 이달 25일 국제학술지 ′네이처 의공학′에 실었다. 케크대학원 제공
키아나 아란 미국 캘리포니아주 케크대학원 응용생활과학부 교수 연구팀은 크리스퍼 유전자 가위 기술과 그래핀을 활용해 15분 내로 유전자 변이를 검출하는 휴대용 장치를 개발했다는 연구결과를 이달 25일 국제학술지 '네이처 의공학'에 실었다. 케크대학원 제공

크리스퍼 유전자 가위(CRISPR-Cas9)를 통해 유전자 변이를 15분 내로 진단할 수 있는 USB 크기만 한 칩이 개발됐다. 유전병을 신생아 때부터 병원에서 진단해 증세가 나타나기 전에 치료를 먼저 할 수 있다는 기대를 모은다.

 

키아나 아란 미국 캘리포니아주 케크대학원 응용생활과학부 교수 연구팀은 크리스퍼 유전자 가위 기술과 그래핀으로 만든 전자소자를 결합해 15분 내로 특정 유전자 변이를 검출할 수 있는 휴대용 장치를 개발했다고 국제학술지 ‘네이처 의공학’에 이달 25일 발표했다. 크리스퍼 유전자 가위는 30억 쌍에 이르는 긴 염기서열로 이뤄진 DNA에서 목표로 하는 DNA 부분을 높은 정확도로 찾아 자를 수 있는 기술이다.

 

유전자 진단은 장비가 작아지기 어렵다. 피나 땀 등 체액에서 얻을 수 있는 유전자의 농도가 펨토몰(fM, 1000조분의 1몰) 단위로 너무 작다는 점이 주된 이유다. 이 때문에 유전자 진단에는 목표로 하는 미량의 유전자를 수십만 배까지 복제해 늘리는 유전자 증폭 기술을 활용한다. 중합효소연쇄반응(PCR)이 대표적인데 이처럼 증폭 기술을 위한 장치가 따로 필요하다보니 유전자 검사는 그 자리에서 즉시 할 수 없었다.

 

연구팀은 유전자의 농도를 높이는 대신, 크리스퍼에 높은 전기 전도성으로 차세대 소재로 주목받는 그래핀을 결합해 센서의 감도를 높이는 방식으로 문제를 해결했다. 그래핀 기반 트랜지스터 표면에 크리스퍼 효소가 들어간 복합체를 붙인다. 여기에 붙은 크리스퍼 효소에 맞는 특정 DNA가 있다면 그 부분을 크리스퍼 효소가 가위처럼 잘라내 붙이게 된다. 그래핀 표면에 붙은 물질이 바뀌면 그래핀 소자의 저항이 미세하게 바뀌는데 그래핀의 높은 전도성으로 이를 감지해내는 것이다. 연구팀이 개발한 센서는 1.7fM 농도의 유전자도 증폭 없이 검출해냈다.

 

장치를 검증하기 위해 연구팀은 ‘뒤센 근이영양증’을 판별하는 실험을 진행했다. 뒤센 근이영양증은 X염색체에 있는 디스트로핀 유전자 이상에 의한 유전병으로 근육줄기세포의 재생능력에 문제를 일으켜 근육을 지방과 섬유조직으로 바꾸는 병이다. 남성 아동 3500명당 1명꼴로 나타나고 20세 이전에 환자 대부분이 사망하는 난치병이다. 뒤센 근이영양증을 일으키는 것으로 알려진 돌연변이 부분에 결합하는 크리스퍼 가위를 붙인 장치는 유전자 증폭 없이도 92%의 확률로 돌연변이 유전자를 검출해냈다.

 

그래핀(육각형 격자 모양)에 크리스퍼 가위가 들어간 복합체(구 모양)을 붙인 모습이다. 아란 교수 제공
그래핀(육각형 격자 모양)에 크리스퍼 가위가 들어간 복합체(구 모양)을 붙인 모습이다. 아란 교수 제공

유전자 검사 장비가 작아지면 유전병을 선제적으로 치료할 뿐 아니라 환자별 맞춤 치료도 가능하다는 기대다. 연구에 참여한 이리나 콘보이 미국 버클리 캘리포니아대 생명공학부 교수는 “부모나 신생아의 유전자를 일찍 검사해 유전자 변이를 찾으면 발병 전에 치료를 일찍 시작할 수 있을 것”이라고 말했다. 니렌 머시 미국 버클리 캘리포니아대 생명공학부 교수는 “유전검사를 쉽고 신속하게 진행할 수 있다면 의사들이 환자를 위한 개별 치료 계획을 짤 수도 있다”고 말했다.

 

아란 교수는 “앞으로 한번에 여러 종류의 크리스퍼 효소를 이용해 동시에 여러 유전자 변이를 탐지하는 장치를 개발할 것”이라며 “빠르게 성장하는 전자 기술을 현대 생물학과 결합하면 더 나은 진단 기술을 개발할 수 있을 것”이라고 말했다.

 

자세한 설명은 아래 유튜브에서 확인할 수 있다.

https://youtu.be/gVFG4LcssbY

 

 

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