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단백질 구조와 유전자 변이 동시에 분석해 유전자 진단 정확도 높인다

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단백질 구조와 유전자 변이 동시에 분석해 유전자 진단 정확도 높인다

2019.06.26 14:10
연구를 이끈 김상욱 포스텍 생명과학과 교수(왼쪽)과 김동효 연구원. 사진제공 한국연구재단
연구를 이끈 김상욱 포스텍 생명과학과 교수(왼쪽)과 김동효 연구원. 사진제공 한국연구재단

국내 연구팀이 유전자의 변이를 바탕으로 개인이 질병에 걸릴 확률을 예측하는 유전자 진단 기술의 정확도를 높이는 새 기술을 개발했다. 개인 맞춤형 정밀의학기술 개발에 도움이 될 것으로 기대된다.


김상욱 포스텍 생명과학과 교수와 김동효 연구원팀은 유전자가 만드는 단백질의 구조 변화를 추가로 분석해, 기존의 유전자 분석 과정에서 놓치던 변이를 검출하고 이를 통해 질병 예측 확률을 높이는 새로운 기술을 개발했다고 26일 밝혔다. 연구 결과는 분자생물학 분야 국제학술지 ‘뉴클레익 애시드 리서치’ 14일자에 발표됐다. 


개인의 질병 발생 가능성을 사전에 예측하는 정밀의학기술로 현재 가정 널리 쓰이는 것은 차세대염기서열해독기술(NGS)을 이용한 분석이다. 많은 사람의 유전체를 해독한 뒤 건강 정보와 비교해, 특정 유전자에 변이가 일어났을 때 질병이 많이 발생할 경우 이 유전자 변이를 질병 유발 변이로 판정한다. 이 때 예측 확률을 극대화하기 위해 인간의 유전체를 유인원 등 다른 동물과 비교한 뒤 특정 유전자의 서열이 다른 동물에게도 보존돼 있는 경우를 찾는다. 동물과 공통으로지니고 있는 만큼 기능적으로 중요한 유전자이며, 질병을 유발하는 주요한 원인이라고 판단하는 것이다.


그런데 여기에는 문제가 있다. 다른 동물에게는 발견되지 않지만 중요한 기능을 하는 유전자도 있다는 사실이다. 여기에 변이가 생길 경우에도 사람에게 질병을 일으킬 수 있는데, 기존의 방식에서는 이 유전자의 중요도가 낮게 평가돼 질병 예측에 제대로 반영되지 않았다.


김 교수팀은 유전자의 변이가 단백질의 ‘재료’인 아미노산의 서열을 바꾸고, 이것이 단백질의 3차원 구조에도 영향을 미친다는 사실에 주목했다. 특히 단백질의 3차원 구조는 두세 개의 아미노산이 서로 연결되는 등 영향을 주고 받으며 형성된다. 이 경우 한쪽만 변이가 일어날 경우 구조가 변하기 때문에 다른 쪽에도 같이 변이가 일어나야 기능상에 문제가 생기지 않는다. 김 교수팀은 이런 부분을 인공지능(AI)을 이용해 탐색하는 기술을 개발했다. 그는 전화 통화에서 “가위바위보를 할 때 한쪽이 손을 바꾸면 다른 쪽도 이에 반응해 손을 바꾸는 과정이 주거니 받거니 연속적으로 일어나는데, 이런 식의 변이가 서로 상호작용하는 단백질 부위에서 일어난다뜻”며 "이런 패턴이 자주 보이는 부위를 AI로 분석했다"고 설명했다.


연구팀은 이 방법으로 기존의 염기서열해독기술이 놓치던 질병 유발 유전자 변이를 찾는 데 성공했다. 이 기술을 실제 질병예측에 활용해 본 결과, 실제로 기존 기술보다 질병 유발 변이를 더 잘 검출한다는 사실을 확인했다. 또 이렇게 발견된 변이가 세포 내에서 단백질의 신호를 전달하는 중요한 과정을 저해할 수 있는 단백질 부위에서 발생한다는 사실도 확인했다.


김 교수는 “대용량 유전체 분석에 기반한 질병 예측과 맞춤형 치료제 개발에도 도움이 될 것”이라고 말했다. 

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