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후천적으로 발생한 뇌 돌연변이가 알츠하이머 병 일으킨다

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후천적으로 발생한 뇌 돌연변이가 알츠하이머 병 일으킨다

2019.07.16 17:54
이정호(오른쪽) KAIST 이과학대학원 교수와 유석종 한국과학기술정보연구원(KISTI) 책임연구원 공동 연구팀은 노화과정에서 발생하는 후천적 뇌 돌연변이가 알츠하이머 발병과 연관이 있다는 연구결과를 내놓았다. KAIST 제공
이정호(오른쪽) KAIST 의과학대학원 교수와 유석종 한국과학기술정보연구원(KISTI) 책임연구원 공동 연구팀은 노화과정에서 발생하는 후천적 뇌 돌연변이가 알츠하이머 발병과 연관이 있다는 연구결과를 내놓았다. KAIST 제공

노화과정에서 발생한 뇌 돌연변이가 알츠하이머 병을 일으킨다는 연구결과가 나왔다. 원인을 알 수 없는 산발성 알츠하이머 병의 원인을 새롭게 제시했다는 평가다.


KAIST는 이정호 KAIST 의과학대학원 교수와 유석종 한국과학기술정보연구원(KISTI) 책임연구원팀이 노화 과정에서 발생하는 후천적 뇌 돌연변이가 알츠하이머 병을 일으키는 과정을 확인했다고 16일 밝혔다.


알츠하이머 병은 치매를 일으키는 가장 흔한 퇴행성 뇌질환으로, 1907년 독일의 정신과 의사인 알로이스 알츠하이머 박사가 최초로 보고했다. 알츠하이머 병에 걸린 환자 뇌에서는 일종의 노폐물 단백질인 베타 아밀로이드와 타우 단백질이 발견된다. 베타 아밀로이드는 신경 세포 사이에, 타우는 신경세포 내부에 형성돼 기억력을 포함한 인지기능을 떨어뜨린다. 뇌에 점진적으로 이런 단백질 침전물들이 축적돼 치매가 일어난다. 하지만 아직까지 단백질 침전물들이 왜 특정 뇌 영역에 나타나는지 밝혀지지 않았다.


연구팀은 산발성 알츠하이머 환자들의 뇌에서 학습과 기억에 중요한 역할을 하는 뇌 영역인 ‘내후각피질’에서 알츠하이머 병의 중요 원인으로 알려진 ‘신경섬유다발’이 공통으로 나타나는 현상에 주목했다. 신경섬유다발은 신경계에서 동일 방향으로 정렬된 신경섬유의 집합체를 의미한다. 


연구팀은 알츠하이머 병 환자와 정상인의 뇌에서 해마 형성체 부위를 레이저를 이용해 오려냈다. 그 뒤 알츠하이머 병 환자 52명의 뇌에서 얻은 내후각피질을 분석해 전장 엑솜 유전체 서열 데이터를 해독했다. 연구팀은 약 20테라바이트의 유전체 빅데이터 분석을 위해 슈퍼컴퓨터 5호기 누리온을 활용했다.


연구 결과 연구팀은 실제로 알츠하이머 병 환자의 뇌에 후천적으로 발생한 유전자나 유전자 조합인 ‘체성 유전변이’가 존재함을 확인했다. 또 뇌 체성 돌연변이가 신경섬유다발 형성을 비정상적으로 증가시킨다는 사실도 확인했다. 공동1저자로 함께 연구에 참여한 이준학 KISTI 선임연구원은 “뇌 체성 유전변이 원인을 분석한 결과 알츠하이머를 유발한 22.2%의 뇌 체성 유전변이는 과활성 산소에 의한 DNA 손상 때문”이라고 설명했다. 


유석종 KISTI 연구원은 “연구팀이 구축한 저빈도 체성 유전변이 분석 시스템 및 슈퍼컴퓨팅 기술을 이용해 알츠하이머병의 새로운 발병원리를 밝혀냈다”며 “타 유전체 기반 연구에 활용할 수 있을 것”이라고 말했다.


이번 연구결과는 ‘네이처 커뮤니케이션’ 12일자 온라인판에 발표됐다.
 

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