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인체 3차원 게놈지도 해독 성공

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인체 3차원 게놈지도 해독 성공

2019.09.24 14:15
정인경(왼쪽) KAIST 생명과학과 교수와 빙 렌 미국 샌디에이고 캘리포니아대 분자생물의학과 교수 연구팀이 27개 인체 조직의 3차원 게놈 지도를 분석해 치매, 심혈관계 질환 등 포함한 2만7000여개의 유전변이를 예측하는데 성공했다. 오른쪽은 함께 연구에 참여한 이정운 박사과정생이다. KAIST 제공
정인경(왼쪽) KAIST 생명과학과 교수와 빙 렌 미국 샌디에이고 캘리포니아대 분자생물의학과 교수 연구팀이 27개 인체 조직의 3차원 게놈 지도를 분석해 치매, 심혈관계 질환 등 포함한 2만7000여개의 유전변이를 예측하는데 성공했다. 오른쪽은 함께 연구에 참여한 이정운 박사과정생이다. KAIST 제공

한국과 미국의 연구팀이 인체 조직의 3차원 게놈(생명체가 지닌 DNA의 총합∙유전체) 지도를 해독하는데 성공했다. 1차원적 DNA 서열 분석에 기반한 유전체 연구로는 알아내기 힘들었던 치매나 심혈관계 질환의 유전변이에 대한 비밀을 풀 수 있을 것으로 기대된다. 


KAIST는 정인경 생명과학과 교수와 빙 렌 미국 샌디에이고 캘리포니아대 분자생물의학과 교수 연구팀이 27개 인체 조직의 3차원 게놈 지도를 분석해 치매, 심혈관계 질환 등 포함한 2만7000여개의 유전변이를 예측했다고 24일 밝혔다. 


과학자들은 알츠하이머병, 파킨슨병, 자가면역질환 등 다양한 질환의 원인을 규명하려고 노력 중이다. 최근 이런 질환과 관련해 중요한 유전변이들이 발견됐다. 하지만 1차원적 DNA 서열 분석에 기반한 연구로는 유전변이의 모든 기능을 알아내기 힘들다. 대부분의 유전변이가 DNA가 단백질을 생성하지 않는 비전사 지역에 존재하기 때문이다. 또한 비전사 지역은 게놈의 98%를 차지한다. 


연구팀은 27개 인체 조직을 대상으로 ‘표적 염색질 3차 구조 포착법’이라는 실험 기법을 개발했다. 표적 염색질 3차 구조 포착법은 3차원적으로 전사 촉진 부위만 선택적으로 분석한다. 전사는 비전사 지역의 반대 개념으로 유전자 발현 과정에서 DNA의 염기배열에 따라 RNA가 합성되는 과정을 뜻한다. 전사 촉진 부위만 선택적으로 분석하는 이 기법을 이용하면 멀리 떨어진 비전사 영역의 유전정보 분석이 가능하며 유전자를 조절까지 가능하다는 게 연구팀의 설명이다. 


이 기법을 활용한 결과 연구팀은 인간 게놈에 존재하는 약 90만개 게놈 3차원 염색질 고리 구조를 발굴했다. 이 정보를 바탕으로 지금까지 기능이 명확하게 정의되지 않은 2만7000여개 질환 연관 유전변이의 기능을 예측했다. 각 질환의 표적 유전자 유사도를 분석해 질환 간 상관관계를 규명하고 이를 바탕으로 여러 질환에 공통으로 관여하는 새로운 분자 기전도 찾아냈다.


정 교수는 “유전변이를 3차원 게놈 구조 해독을 통해 규명할 수 있음을 보였다”며 “퇴행성 뇌 질환을 포함해 다양한 복합 질환의 새로운 기전 규명과 표적 발굴에 활용될 것”이라고 말했다.


이번 연구결과는 국제학술지 ‘네이처 제네틱스’ 10일자에 발표됐다. 

 

3차원 게놈 지도를 모식도로 나타냈다. KAIST 제공
3차원 게놈 지도를 모식도로 나타냈다. KAIST 제공

 

 


 

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