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[표지로읽는과학] 인간 건강증진 가져올 '유전자형-표현형' 연구들

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[표지로읽는과학] 인간 건강증진 가져올 '유전자형-표현형' 연구들

2019.09.29 09:00
사이언스 제공
사이언스 제공

국제학술지 ‘사이언스’는 27일 서로 다른 모습을 가진 사람 세 명을 그린 그림을 표지로 실었다. 대머리에 안경을 쓰고 있는 남자와 곱슬거리는 머리에 노란색 가디건을 입은 여자, 갈색 생머리에 빨간 셔츠를 입은 여자가 스포트라이트를 받으며 서있다. 그들 뒤로 비슷하게 생겼지만 키, 머리색 등에서 약간씩 차이를 가진 사람 네 명이 어렴풋하게 보인다.


이런 약간의 차이를 만들어내는 것은 유전자다. 사람 세포에는 약 2만5000개씩 유전자가 들어있다. 유전자들은 키와 얼굴 생김새, 머리색, 체형 등 ‘표현형’에 대한 정보를 담고 있다. 표현형은 생물에서 겉으로 드러나는 여러가지 특성으로 하나의 유전자에서 나오는 게 아니라 두 개 이상의 유전자가 서로 상호작용한 결과다. 서로 발현을 돕기도 하고 반대로 억제하기도 한다. 하지만 겉으로 드러나는 표현형만 봐서는 어떤 유전자들이 상호작용한 결과인지 알 수 없다.


사이언스는 ‘유전자형에서 표현형으로(Genotype to phenotype)’라는 제목의 특집에서 유전자형이 표현형으로 변환하는 복잡한 과정에 대한 최신 리뷰 네 가지를 소개했다. 


첫번째로 유전학이 질병의 유전적 원인을 더 잘 이해하기 위한 정밀의학 연구에서 어떻게 쓰이고 있는지 살펴봤다. 엘레프테리아 제기니 독일 헬름홀츠유전학연구소 소장 연구팀은 최근 유전학의 발전으로 복잡한 질병의 유전적 구조에 대한 큰 통찰력을 얻었다고 분석했다. 연구팀은 예를 들어 유전체 바이오 마커를 기반으로 바탕으로 한 표적 치료가 가능해졌다고 설명했다. 또 유전자형과 특정 표현형과의 연관성에 대한 이해가 늘어나게 되면 유전학 연구를 임상에 적용하는데 크게 도움이 될 것이라고 말했다.


일레인 차오 미국 로스앤젤레스 캘리포니아대 통합생물생리학과 교수 연구팀은 장내 미생물과 유전자 표현형의 발현엔 강력한 연관이 있다는 연구들을 살펴봤다. 특히 숙주의 건강 및 질병 상태와의 표현형 발현이 밀접한 관계에 있다는 점을 강조했다. 연구팀은 “장내 미생물과 표현형 발현에 대한 연구는 간과되어 왔지만 최근 새로운 증거들이 밝혀지며 주목을 받는 상태”라며 “최근 연구들은 장내 미생물이 신경계와 대사산물을 통해 어떻게 숙주의 행동에 영향을 미치는지에 대해 집중적으로 조사중”이라고 분석했다.


알렉산더 영 영국 킹스칼리지런던 정신의학센터 교수 연구팀은 유전자형과 표현형 최신 연구 현황을 정리했다. 연구팀은 최신 연구 현황 정리뿐 아니라 연구에서 드러난 허점 혹은 개체군 편향을 강조하며 조금 더 상세한 분석이 필요하다고 조언했다. 그레이 캠프 스위스 분자및임상안과연구소 그룹리더 연구팀은 마지막 네번째 리뷰에서 유전자형과 표현형 간의 연결성을 찾는데 있어 단일세포 유전체가 어떻게 인간 장기나 오가노이드와 함께 쓰이는지에 설명했다. 


사이언스는 관련 리뷰들이 표현형이 어떤 유전자와 환경의 상호작용에 의해 결정되는지를 알아내 궁극적으로 인간 건강 증진에 도움이 될 것이라고 전망했다. 
 

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