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고산지대에 유리한 유전자 따로 있다

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고산지대에 유리한 유전자 따로 있다

2019.11.13 18:56
게티이미지뱅크 제공
미국 과학자들이 해발 4338m 고지대에 살고 있는 케추아족(사진)과 저지대에 사는 사람들의 유전정보를 분석 비교해, 고산지대에서 생존하는 데 유리한 유전자와 그 유전자를 찾을 수 있는 마커 5가지를 발견했다. 게티이미지뱅크 제공

일반 사람들은 보통 해발 2000m 이상 올라가 장시간 머물면 산소가 부족해져 호흡이 가빠지고 두통이나 어지러움, 탈진 등이 일어나며 심각할 경우 저산소증에 빠진다. 하지만 페루 안데스산맥에서 해발 4338m 고지대에 살고 있는 케추아족은 고산지대에서 태어나 평생을 살아도 저산소증이 나타나지 않는다.  과학자들이 고산지대에서 생존하는 데 유리한 유전자와 이들 유전자를 찾을 수 있는 마커를 발견했다. 

 

미국 캘리포니아 로스앤젤레스대(UCLA), 시러큐스대, 미시간대 연구팀은 고산지대에 사는 케추아족에게서 EGLN1 유전자가 공통적으로 많이 발현되는 사실을 알아내고 이를 검출할 마커 5가지를 함께 발굴했다고 13일 밝혔다. 

 

연구팀은 케추아족이 다른 사람보다 저산소 환경을 견딜 수 있도록 유전자 적응했을 것으로 가정했다. 케추아족은 이미 수천 년 전부터 해발 3000m 이상 고지대에서 대대손손 살아왔다. 

 

연구팀은 케추아족 429명과, 미국 저지대에 살고 있는 94명의 유전정보를 분석해 비교했다. 그 결과 고지대에 살고 있는 사람들이 공통적으로 EGLN1 유전자 발현 정도가 훨씬 크다는 사실을 알아냈다. 이 유전자는 세포에 산소가 부족할 때 일어나는 저산소증을 제어하는 단백질을 만든다. 

 

연구팀은 EGLN1 유전자를 찾을 수 있는 마커 5가지를 개발해 유전자 발현 정도를 구체적으로 분석했다. 각 마커들은 EGLN1 유전자의 각기 다른 부분을 인지하며, 유전자 발현이 얼마나 많이 일어나는지 보여준다. 연구 결과 이 중 4개 마커가 케추아족이 저지대 사람들에 비해 유전자 발현이 크다는 것을 나타냈다.
 
연구팀은 오랜 시간에 걸쳐 케추아족이 저산소 환경에 적응하기 위해 EGLN1 유전자가 크게 발현하도록 진화해왔다고 분석했다. 이 연구결과는 국제학술지 '미국 국립과학원회보(PNAS)' 11일자에 실렸다.

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