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미토콘드리아DNA 유전질환 적은 이유는 '병목현상'

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미토콘드리아DNA 유전질환 적은 이유는 '병목현상'

2019.11.19 09:05
미토콘드리아 DNA가 모계유전만 됨에도 불구하고 '병목현상'이 일어나 관련 질병이 발생할 위험이 낮아진다는 연구 결과가 나왔다. Chia Hsuan Su 제공

사람의 세포에 들어있는 미토콘드리아 DNA가 모계를 통해서만 유전되는 '병목현상' 덕분에 결함이 생겨도 관련 유전질환에 걸릴 확률이 떨어진다는 연구 결과가 나왔다. 

 

미국 펜실베니아주립대와 버클리 캘리포니아대 연구팀은 96개 다세대 가족 345명의 미토콘드리아 DNA를 분석한 결과 이런 결과를 얻었다고 국제학술지 '미국국립과학원회보(PNAS)' 18일자에 발표했다.

 

유전물질인 DNA는 난자와 정자가 수정될 때, 부모 양쪽으로부터 절반씩 받는다. 하지만 세포 내에서 에너지를 생성하는 기관인 미토콘드리아에는 이 DNA와 구분되는 미토콘드리아 DNA가 들어 있다. 정자와 난자가 수정될 때  정자의 미토콘드리아는 분해되고 난자의 미토콘드리아 DNA만 살아남아 모계로만 유전된다. 

 

단순히 생각하면 부모 양쪽으로 DNA를 받을 때보다 유전적 다양성이 떨어진다. 이 때문에 그간 학계에서는 미토콘드리아 DNA가 모계유전만 되는 것에 비해 돌연변이와 연관된 질병이 적은 것에 대해 의문을 가졌다. 

 

미토콘드리아 DNA 돌연변이를 가진 사람은 여성 8명 중 1명꼴이지만, 실제로 관련 질병을 앓고 있는 환자는 5000명 중 1명꼴이다. 미토콘드리아 DNA 돌연변이로 인해 만성피로부터 발달장애, 심장 기능 저하, 시력 저하 등 광범위한 문제가 생길 수 있다. 

 

연구팀은 연구대상자 345명의 미토콘드리아 DNA를 분석한 결과, 미토콘드리아 DNA가 수백~수천 사본으로 이뤄져 있었다. 또한 난자가 생성되는 과정에서 미토콘드리아 DNA가 발생하는 것을 관찰해, 이 중 7~10개만이 자녀에게 유전된다는 사실을 알아냈다. 

 

연구팀은 또 구슬이 잔뜩 들어 있는 유리병을 흔들어 안에 있던 구슬이 밖으로 튀어나오는 것처럼 미토콘드리아 DNA 사본들이 무작위로 전달된다는 사실도 알아냈다. 이 때문에 한 어머니로부터 태어났어도 형제끼리 미토콘드리아 DNA 구성이 조금씩 달랐다. 

 

카테리나 마코바 펜실베니아주립대 생물학과 교수는 "이런 병목현상 때문에 엄마가 미토콘드리아 DNA 상 질병과 연관있는 돌연변이를 갖고 있더라도 자녀에게 전달되거나, 병을 유발할 가능성이 그만큼 낮아진다"며 "미토콘드리아 DNA 상에 질병 돌연변이가 많을수록 자녀가 병을 이어받을 가능성이 커진다"고 말했다.

 

피터 윌튼 버클리 캘리포니아대 인구및통계유전학과 박사후연구원은 "병목현상이 일어나는 범위에 따라 어머니로부터 아이가 질병을 유발하는 돌연변이를 물려받을 확률이 달라진다"며 "연구 결과 어머니가 갖고 있던 미토콘드리아 DNA 돌연변이가 자녀에게는 없다는 사실을 발견했다"고 말했다. 그는 "미토콘드리아 DNA 돌연변이는 한 세대만에 사라지기도 하지만, 가계에 따라 5~10세대까지도 이어질 수 있다"고 설명했다. 

 

어머니가 갖고 있는 미토콘드리아 DNA 사본은 수천 개에 달한다. 하지만 이 중 자녀에게 유전되는 것은 7~10개다. 미국 펜실베니아주립대와 버클리 캘리포니아대 연구팀은 구슬이 잔뜩 들어 있는 유리병을 흔들어 안에 있던 구슬이 밖으로 튀어나오는 것처럼 미토콘드리아 DNA 사본들이 무작위로 전달된다는 사실을 알아냈다. 미국 펜실베니아주립대 제공
어머니가 갖고 있는 미토콘드리아 DNA 사본은 수천 개에 달한다. 하지만 이 중 자녀에게 유전되는 것은 7~10개다. 미국 펜실베니아주립대와 버클리 캘리포니아대 연구팀은 구슬이 잔뜩 들어 있는 유리병을 흔들어 안에 있던 구슬이 밖으로 튀어나오는 것처럼 미토콘드리아 DNA 사본들이 무작위로 전달된다는 사실을 알아냈다. 미국 펜실베니아주립대 제공

 

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