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동북아 최대 규모 유전체 데이터베이스 구축

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동북아 최대 규모 유전체 데이터베이스 구축

2019.11.18 15:51
동북아시아인의 유전체 특징(어드믹스쳐)을 분석한 결과. 한국인에서만 높은 빈도로 관찰되는 유전체 구성(빨간색)이 존재하며 몽골인과 일본인, 중국인, 홍콩인, 베트남인과는 뚜렷하게 구분되는 것으로 확인됐다. 마크로젠 제공
동북아시아인의 유전체 특징(어드믹스쳐)을 분석한 결과. 한국인에서만 높은 빈도로 관찰되는 유전체 구성(빨간색)이 존재하며 몽골인과 일본인, 중국인, 홍콩인, 베트남인과는 뚜렷하게 구분되는 것으로 확인됐다. 마크로젠 제공

국내 과학자들이 세계 최대 규모의 '동북아시아인 참조 유전체 데이터베이스'를 구축했다.

 

참조 유전체 데이터베이스란 수천 명에서 수만 명에 이르는 사람들의 유전체 염기서열을 분석한 정보를 모아놓은 것이다. 유전체끼리의 연관성을 분석하거나 유전변이에 대한 정보를 통계적으로 유추하는 데 활용된다.  

 

유전체 분석 정밀의학 기업 마크로젠은 분당서울대병원 연구진과 함께 한국인 850명과 몽골인 384명, 일본인 396명, 중국인 91명, 홍콩인 58명 등 동북아시아인 총 1779명의 유전체와 유전변이 정보를 분석해, 동북아시아인 참조 유전체 데이터베이스 '나드(NARD)'를 구축했다고 18일 밝혔다. 연구팀은 나드를 누구나 자유롭게 이용할 수 있도록 홈페이지(https://nard.macrogen.com)에 공개했다. 나드는 지금까지 동북아시아인의 유전체를 분석한 데이터베이스 중 가장 큰 규모로, 가장 정확한 것으로 평가받는다.

 

참조 유전체 데이터베이스를 활용하면 개인의 유전체 정보를 비교 분석할 수 있다. 데이터베이스에 들어 있는 유전체의 수가 많을수록, 유전체 정보를 확인하려는 사람과 인종이 같을수록 정확도가 높아진다. 이전까지 해외에서 구축했던 데이터베이스에는 동북아시아인의 비중이 약 1%에 그쳐 한국인의 유전체를 비교 분석하는 데 한계가 있었다.

 

연구팀은 나드를 통해 한국인과 몽골인, 일본인, 중국인이 서로 다른 유전체 구성을 보이며 각각 특이적으로 나타나는 유전체 특성이 있다는 사실을 세계 최초로 밝혀냈다. 서정선 분당서울대병원 정밀의학센터 석좌교수는 "한국인의 유전체를 훨씬 더 정확하게 분석하기 위해서는 한국인만으로 구성된 '한국인 참조 유전체 데이터베이스'를 구축할 필요성이 있다"고 말했다.  

 

나드는 개인의 유전질환을 예측하는 데에도 중요한 역할을 할 것으로 기대된다. 각 질환과 연관있는 유전자 수백 개의 위치 등을 통해 질환 발생 위험성을 수치화하는 것이다. 

 

서 교수는 "현재 1만 명 규모의 동북아시아인 2차 참조 유전체 데이터베이스 분석을 끝내고, 내년 초 공개할 예정"이라며 "동북아시아인이 비교적 잘 걸리는 질환과 관련된 유전자를 발굴하고, 질환을 예측하는 데 크게 기여할 수 있을 것"이라고 기대했다. 이 연구 결과는 국제학술지 '유전체 의학' 온라인판 10월 22일자에 실렸다.

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