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아시아 64개국·219개 민족 유전체 베일 벗었다

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아시아 64개국·219개 민족 유전체 베일 벗었다

2019.12.05 07:31
게놈아시아 100K프로젝트의 국가별 샘플수 및 분포도. 마크로젠 제공.
게놈아시아 100K프로젝트의 국가별 샘플수 및 분포도. 마크로젠 제공.

아시아를 포함한 64개국 219개 민족을 망라하는 세계 최다 아시아인 유전체 정보가 공개됐다. 전세계 인구 77억명 중 58%인 45억명에 달하는 아시아인에게 발생하는 질병 관련 원인을 규명하고 정밀의학 실현에 크게 기여할 것으로 기대된다.

 

정밀의학 생명공학기업 마크로젠과 분당서울대병원 공동 연구팀은 국제 컨소시엄 ‘게놈아시아 100K 이니셔티브’를 통해 진행한 아시아인 유전체 분석 결과를 국제 학술지 ‘네이처’ 4일자(현지시간)에 공개했다. 

 

게놈아시아 100K 이니셔티브는 비영리 국제 컨소시엄으로 지난 2016년 아시아인 10만 명에 대한 유전체 정보를 분석하는 대규모 연구 프로젝트를 출범시켰다. 마크로젠과 분당서울대병원, 싱가포르 난양기술대학교, 인도 유전체 분석기업 메드지놈, 미국 로슈그룹 자회사 제넨테크 등으로 구성됐다. 서정선 분당서울대병원 석좌교수는 스테판 슈스터 난양기술대 교수와 공동 연구책임자 역할을 했다. 

 

아시아를 포함한 총 64개국 219개 종족(아시아 142개 종족)으로 구성된 이번 연구는 지금까지 공개된 아시아인 유전체 데이터 중에서 가장 많은 아시아 지역과 인종을 포함한다. 인도 598명, 말레이시아 156명, 인도네시아 68명, 필리핀 52명, 일본 35명, 러시아 32명 등 총 1739명의 전장 유전체가 분석됐다. 기존 유럽인 유전체 DB가 아닌 아시아인 유전체 DB를 아시아인 질병 연구에 활용할 수 있다는 의미다. 

 

분석 결과 아시아에 거주하는 약 142개 종족은 기존 연구에서 밝혀진 것보다 훨씬 더 다양한 유전적 특성이 있었다. 이를 바탕으로 연구진은 아시아 민족별 주요 약물에 대한 반응도 다르다는 사실을 규명했다. 예를 들어 심혈관 질환 환자에게 주로 처방되는 항응고제 ‘와파린’은 특정 유전 변이를 가진 환자에게 알레르기 등 약물 부작용을 일으킬 수 있다. 와파린의 경우 한국인, 중국인, 일본인, 몽골인과 같은 북아시아 조상을 가진 사람들이 예민하게 반응할 가능성이 클 것으로 예측됐다. 

 

마크로젠은 지난 2016년 10월 세계 최고 정밀도의 아시아인 표준 유전체를 완성해 네이처에 발표한 바 있다. 2016년 연구가 한 사람의 유전체를 정밀하게 분석해 표준 유전체를 구축한 것이라면 이번 연구는 각 지역별, 민족별로 다른 특성을 보이는 아시아인들의 유전체 패턴을 완성한 것이다. 

 

서정선 분당서울대병원 석좌교수는 “아시아인에 대한 유전체 정보가 많으면 많을수록 아시아인이 특정 질병에 걸릴 위험이 더 높은지, 특정 약물에 더 잘 반응하는지 분석할 수 있다”며 “앞으로 10만명 아시아인 유전체 빅데이터를 완성해 약물 유전체 연구를 활성화하고 아시아인 맞춤 정밀의학 실현을 위한 기반을 마련하는 데 앞장설 계획”이라고 말했다. 

 

스테판 슈스터 난양기술대 교수는 “아시아인에게는 예상한 것보다 훨씬 더 다양한 유전적 특성이 존재한다”고 말했다. 게놈아시아 100K 이니셔티브 컨소시엄은 후속 연구에서 아시아 전 지역 최대 10만명의 유전체 분석을 완료한다는 계획이다. 

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