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[표지로 읽는 과학] 아시아 최대 유전체 DB 첫 공개

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[표지로 읽는 과학] 아시아 최대 유전체 DB 첫 공개

2019.12.07 10:00
국제학술지 네이처는 5일 전 아시아 지역에 별이 총총 박혀 있는 모습과 이 별들을 분석한 듯한 스펙트럼이 지구를 두르고 있는 이미지를 표지에 실었다. 네이처에는 세계 최다 아시아인 유전체를 분석한 국내 연구진의 연구결과가 발표됐다. 네이처 제공
국제학술지 네이처는 5일 전 아시아 지역에 별이 총총 박혀 있는 모습과 이 별들을 분석한 듯한 스펙트럼이 지구를 두르고 있는 이미지를 표지에 실었다. 네이처에는 세계 최다 아시아인 유전체를 분석한 국내 연구진의 연구결과가 발표됐다. 네이처 제공

국제학술지 네이처는 5일 아시아 지도에 마치 별이 총총 박혀 있는 듯한 모습과 함께 흡사 이 별을 분석한 결과처럼 보이는 스펙트럼이 지구 주위를 두른 이미지를 표지에 실었다. 네이처는 이번 호에서 세계 최대 규모의 아시아인 유전체를 분석한 국내 연구진의 연구결과를 공개했다.

 

국내 생명공학기업 마크로젠과 분당서울대병원 연구팀은 국제 컨소시엄인 '게놈아시아 100K 이니셔티브'를 통해 전 세계 64개국, 219개 종족(아시아 142개 종족)의 유전체 정보진행한 아시아인 유전체를 분석한 연구 결과를 공개했다. 이번에 공개된 유전체 데이터 베이스는 지금까지 공개된 데이터베이스 가운데 가장 큰 규모다.

 

아시아인은 전 세계 인구 77억 명 중 58%(45억 명)에 이른다. 지금까지 해외 연구팀이 구축한 유전체 정보 데이터베이스에는 아시아인에 대한 게놈 데이터가 많지 않았다. 그래서 아시아인 대상 맞춤형 진단과 치료를 하는 데 한계가 있었다. 

 

연구팀은 이번 연구를 통해 북방계 몽골부족부터 남방계 인도네시아 작은 섬에 고립된 부족에 이르기까지 각 종족별로 25명 내외 유전체 데이터를 확보했다. 한국 152명을 비롯해 인도 598명, 말레이시아 156명, 파키스탄 113명, 몽골 100명, 중국 70명, 파푸아뉴기니 70명, 인도네시아 68명, 필리핀 52명, 일본 35명, 러시아 32명 등 아시아인 총 1739명에 대한 전장 유전체를 분석했다. 

 

이 데이터베이스를 활용하면 아시아인에게 비교적 많이 발생하는 질병의 원인을 밝히는 등 정밀의학을 실현할 수 있을 것으로 기대된다. 

 

이번 연구를 통해 연구팀은 아시아인들에게 이전 연구에서 밝혔던 것보다 훨씬 더 다양한 유전적 특성이 존재한다는 사실을 밝혔다. 이를 기반으로 아시아 민족별로 주요 약물에 대한 반응이 다르다는 것도 규명했다. 예를 들어 심혈관질환 환자에게 주로 처방되는 항응고제 '와파린'은 특정 유전 변이를 가진 환자에게 알레르기 같은 부작용을 일으킬 수 있다. 연구팀은 한국인과 중국인, 일본인, 몽골인 등 북아시아 조상을 가진 사람들이 와파린에 대해 예민하게 부작용을 일으킬 가능성이 크다고 예측했다. 

 

마크로젠 연구팀은 이미 2016년 세계 최고 정밀도의 아시아인 표준 유전체를 완성해 '네이처'에 발표했다. 그때와 비교했을 때 이번 연구 성과는 아시아인 내에서도 지역별, 민족별로 서로 다른 유전체 특성을 분석했다. 

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