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티베트인이 고산증 앓지 않는 이유, 알고보니

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2014년 02월 10일 19:00 프린트하기

 

고산지대에 적응한 티베트인 - Cynthia Beall 제공
고산지대의 저산소 환경에 적응한 셰르파 - Cynthia Beall 제공

  일반인들이 해발 2000m가 넘는 높은 산에 올라가면 ‘고산병’ 때문에 고생하게 된다. 산소 부족으로 인해 발생하는 고산병은 숨 쉬기가 어렵고, 머리가 지끈거리는 두통, 현기증, 식욕부진, 탈진 등의 증상을 동반하지만, 심할 경우 뇌부종과 폐부종 등까지 유발해 사망에 이르는 무서운 환경 증후군이다.


  그런데 티베트 같은 고산지대에 태어나 자라온 사는 사람들은 고산병 없이도 건강하게 살 수 있는 비밀은 뭘까.

 

  미국 시카고대 연구진이 티베트에 사는 사람들만이 갖고 있는 유전자를 찾아내 ‘네이처 커뮤니케이션즈’ 10일자 온라인판에 발표했다.

 

  미국 시카고대 안나 디 리엔조 인간유전학과 교수팀은 혈연관계가 없는 '셰르파' 69명의 유전자를 분석한 결과, 그들이 공통적으로 갖고 있는 EGLN1과 EPAS1 유전자, 즉 고산지대에서 문제없이 살 수 있도록 진화한 유전자를 찾아냈다. 셰르파는 티베트 고산지대에 사는 특정 민족(집단)을 말한다.

 

  셰르파가 산소가 희박한 곳에서도 고산병이나 기타 합병증을 앓지 않는 이유가 이 유전자 때문이란 말이다. 또 연구팀은 EGLN1과 EPAS1 외에도 HYOU1과 HMBS라는 유전자가 고산지대에 사는 사람들에게 흔히 발견된다는 사실을 최초로 알아냈다. HMBS은 저산소 지대에서 헤모글로빈의 구성성분 합성을 담당하는 것으로 알려진 유전자다.

 

   이와 함께 티베트인이 고산지대에 살던 집단과 저지대에 살던 집단이 만나 혈통이 섞이며 나온 이들이란 것도 이번 연구로 밝혀졌다. 거주지가 고산지대인 만큼 저지대에 사는 유리한 유전자는 도태되고 고산지대에 사는 데 유리한 유전자만 남았다는 것.


  연구팀은 “이번에 발견한 유전자들이 고지대에 적응하기 위한 노력의 결과물일 가능성이 매우 높다”며 “인류 진화의 작은 증거가 될 수 있을 것”이라고 말했다.


이우상 기자

idol@donga.com

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