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[표지로 읽는 과학] 14만 명의 유전자 지도, 유전질병 잡는 해답 될까

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[표지로 읽는 과학] 14만 명의 유전자 지도, 유전질병 잡는 해답 될까

2020.05.30 11:51
네이처 제공
네이처 제공

국제학술지 ‘네이처’는 독특한 모양의 횡단보도를 지나가는 수많은 사람의 모습을 표지에 실었다. 이중 나선과 비슷한 모습으로 줄지어 이동하는 사람들 아래 칠해진 하얀 횡단보도의 선이 마치 DNA 구조를 연상케 한다. 네이처는 지금까지의 유전자 지도 중 가장 큰 규모인 14만 1456명의 유전자 정보를 해독한 연구결과를 이번 호에 공개했다.

 

미국 매사추세츠공대(MIT)와 하버드대가 함께 운영하는 브로드연구소의 대니얼 맥아더 교수를 비롯한 전 세계 100여 명의 과학자가 참여한 국제공동연구팀은 게놈 통합 데이터베이스 ‘지노마드(gmomAD)’ 프로젝트의 연구성과를 이달 27일 국제학술지 ‘네이처’와 ‘네이처 메디슨’, ‘네이처 커뮤니케이션’ 등에 7편의 논문으로 발표했다.

 

연구팀은 다양한 인종이 포함된 12만 5748명의 ‘엑솜’ 지도를 만들었다. 엑솜은 단백질 합성정보를 담은 유전자다. 여기에 추가로 1만 5708명에 대해서는 엑솜과 엑솜 사이 유전정보가 없는 부분을 포함한 전 게놈지도를 만들었다. 이번 프로젝트에는 동아시아와 남아시아인 2만 5000여 명, 히스패닉계 1만 8000명, 아프리카인과 아프리카계 미국인 1만 2000여 명의 정보가 포함됐다.

 

프로젝트에 참여한 연구자들은 지노마드를 활용해 점돌연변이와 같은 작은 변이뿐 아니라 염기서열 50~100개 정도로 긴 범위의 DNA가 바뀌는 구조 변이도 관찰했다. 질병과 관련한 유전자 기능 문제는 이런 긴 조각 전체가 떨어져 나가거나 중복 혹은 대체되는 구조 변이에서 오는 경우가 많다. 연구팀은 이러한 변이가 가능한 영역 44만 3769개를 찾아내 목록화했다.

 

이 목록은 변이로 인한 병에 적용할 약물을 평가하거나 유전자 변이로 인한 질병의 임상 해석을 돕는 데 쓰일 수 있다. 니콜라 휘핀 영국 임페리얼칼리지런던 교수는 파킨슨병과 관련한 유전자인 ‘LRRK2’에 연관된 변이를 분석한 결과 이 유전자를 표적으로 해 단백질 발현량을 낮추거나 유전자 활동을 부분적으로 차단하는 약물이 부작용을 일으키지 않을 것이라는 분석 결과를 ‘네이처 메디슨’에 발표했다.

 

지노마드의 모든 정보는 무료로 공개된다. 맥아더 교수는 “암의 원인, 심혈관 질환, 희귀 유전병 등에 관한 350개가 넘는 연구에 지노마드가 쓰이고 있지만 아직은 완벽한 지도와는 거리가 있다”며 “프로젝트의 다음 단계는 규모와 다양성을 늘리고 그 결과로 얻은 대규모 유전자 정보를 임상과 연결하는 것”이라고 말했다.
 

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