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발달장애 유발 유전자 12개 새로 발견

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발달장애 유발 유전자 12개 새로 발견

2014.12.28 18:00

 

istockphoto 제공
istockphoto 제공

영국 연구진이 발달장애를 유발하는 새로운 유전자 변이 12개를 밝혀냈다.

 

웰컴트러스트 생어연구소는 영국 전역의 어린이 1133명의 유전자를 분석한 결과 발달장애를 일으키는 유전자 변이 12개를 새로 발견했다고 24일 밝혔다.

 

발달장애라고 하면 보통 지적장애를 떠올린다. 하지만 인지기능뿐만 아니라 육체적인 발달에 문제가 생기는 경우도 발달장애에 포함된다. 특히 선천성심장결손 같은 질병은 원인을 모를 뿐 아니라 정확한 진단을 내리기도 쉽지 않다.

 

연구진은 발달장애의 원인이 되는 유전자 변이를 찾고 이를 바탕으로 효과적인 진단 방법을 개발하기 위해 2010년부터 ‘발달장애해독(DDD)’ 프로젝트를 진행하고 있다.

 

이를 위해 지금까지 약 180명의 전문가가 영국과 아일랜드 24개 지역에 거주하는 어린이 1133명의 유전자 2만 개를 분석했다. 특히 유전자 정보뿐 아니라 환자들의 증상까지 일일이 대조하면서 연구를 진행했다. 동일한 유전자 변이가 나타날 확률은 5000만 분의 1에 불과하기 때문에 증상과 유전자 변이가 동일한 환자들을 찾아내면 해당 유전자를 발달장애 원인으로 추정할 수 있다.

 

이번에 발견한 유전자 변이 12개는 지적장애와 선천성심장결손, 안면기형 등을 유발하는 것으로 밝혀졌다. 특히 부모에게서는 나타나지 않은 유전자 변형이 아이에게서만 나타났다는 공통점도 발견됐다.

 

연구진은 이번 연구 결과로 해당 발달장애 진단율을 현재보다 10% 정도 높일 수 있을 것으로 기대하고 있다. 또 앞으로 1만 명 이상의 유전자를 추가로 분석해서 발달장애 원인 유전자 변이를 추가로 밝혀낼 계획이다.

 

매트 헐스 박사는 “발달장애 환자와 그 가족들을 위해 영국뿐만 아니라 전세계가 함께 유전자 정보를 공유하는 대규모 데이터베이스를 구축이 필요하다”고 말했다.

 

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