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선천적 시력 장애, 유전자 치료로 고친다

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선천적 시력 장애, 유전자 치료로 고친다

2014.01.19 18:00

  선천적인 희귀유전질환인 '맥락막결여증'을 유전자치료로 치료할 수 있다는 연구결과가 나왔다.


 

  영국 옥스퍼드대 임상신경과학과 로버트 맥라렌 교수팀은 유전자 치료 기술을 이용해 맥락막결여증 환자들의 증세를 완화시키는 데 성공하고 의학전문학술지 ‘란셋’ 16일자에 발표했다.

 

  5만 명 당 1명꼴로 앓는 희귀유전질환인 맥락막결여증은 X염색체 위에 있는 ‘CHM 유전자’의 돌연변이 때문에 생긴다. 망막이 점점 얇아지고 빛을 인식하는 시세포 수가 급감하면서 중년이 되면 시력을 완전히 잃는 질환이다.

 

  연구팀은 다양한 단계의 맥락막결여증을 앓고 잃는 35세부터 63세 환자 6명을 대상으로 유전자치료를 시도했다. 유전자를 조작한 아데노바이러스를 이용해 돌연변이가 생길 곳을 대체할 유전자를 환자들의 각막 안으로 주입했다.

 

  그 결과, 유전자 주입 6개월 후 모든 환자들은 부작용 없이 시력이 개선되는 효과를 얻었다. 빛을 감지하는 능력도 좋아지고, 일부 환자는 글자를 읽을 수 있는 수준까지 상태가 개선됐다.

 

  맥라렌 교수는 “시력이 본래는 정상이었다가 유전병 때문에 안 좋아진 환자들을 치료하기 위해 유전자 치료를 사용한 첫 사례”라며 “다른 망막 관련 질환에도 유전자치료법이 해결책이 될 수 있을 것”이라고 말했다.

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