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태아의 기형 여부를 알아보기 위해 배에 바늘을 찌르는 양수검사 대신 산모의 혈액만을 사용하는 '비침습적 산전검사(NIPT)'가 각광받는 가운데, 국내연구팀이 NIPT의 정확도를 높이는 표준물질을 개발했다. 권하정 한국표준과학연구원 바이오분석표준센터 책임연구원 연구팀은 18일 산모의 혈액을 이용해 태아의 다운증후군 여부를 판별하는 NIPT용 표준물질을 개발했다고 밝혔다. 임신 10주 이상이 되면 임신부는 태아의 다운증후군 여부를 알아보는 산전검사(NIPT)를 받는다. 혈액을 통해 특정 염색체의 개수를 가려내는 것이다. 임...

국내 연구팀이 다운증후군에서 지적 장애를 일으키는 유전자와 그 원리를 쥐 모델을 통해 최초로 규명했다. 또 이 유전자를 고쳤더니 다운증후군 쥐의 지적 장애도 없어졌다. 다운증후군 환자의 지적 장애 치료제 개발에 기여할 것으로 보인다. 민경태 울산과학기술원(UNIST) 생명과학부 교수 연구팀은 다운증후군에서 지적 장애를 일으키는 유전자인 DSCR1 유전자를 조작한 쥐를 통해 이 유전자가 성체 신경발생 과정에 관여해 지적장애를 일으킴을 보이고, 이 유전자를 정상으로 되돌리자 지적 장애가 치료된 것을 확인해 11일 국제학술지 &lsq...

다운증후군을 유발하는 유전자가 자폐증도 일으킨다는 사실이 국내연구진에 의해 밝혀졌다. 유전자의 이상으로 인한 행동 변화까지 동물 실험으로 입증해 자폐증 치료제 개발의 가능성을 열었다는 평가다. 이정수 한국생명공학연구원 질환표적구조연구센터 선임연구원 팀은 김철희 충남대 교수, 김형국 미국 오거스타대 교수와 공동으로 다운증후군의 원인유전자로만 알려졌던 ‘DYRK1A’ 유전자가 자폐증의 원인유전자로도 작용함을 제브라피쉬 실험을 통해 세계 최초로 검증했다고 27일 밝혔다. 자폐증은 사회적 소통에 어려움을 겪는 일련의 지...

당신의 스마트폰이 의사가 된다. 스마트폰의 다양한 장치와 센서를 활용하면 따로 측정기를 달지 않아도 간편하게 질병을 조기 진단할 수 있다. 스마트폰만으로도 질병을 진단할 수 있는 애플리케이션(이하 앱)과 숨은 과학적 원리를 소개한다. <이미지 크게보기> 카메라 ● 찰칵! 찍어 유전 질환 찾는다 스마트폰 카메라는 사람의 얼굴을 인식하고, 미소를 지으면 자동으로 사진이 찍히는 등 얼굴의 모양과 형태를 빠르게 찾아낸다. 이 기술을 이용해 지난 2011년 유전 질환 진단 앱, ‘페이스투진’이 출시됐다. 다운 증후군이나 터너 증후군과...

‘돌연변이’라고 하면 어떤 모습이 떠오르시나요? 저는 눈에서 레이저를 뿜고, 피부색을 자유자재로 바꾸는 영화 ‘엑스맨’ 캐릭터들이 가장 먼저 떠오르는데요. 하지만 영화가 아닌 일상에서도 돌연변이는 흔히 존재합니다. DNA가 갑자기 변화하는 현상은 여러분의 몸속에서, 바로 이 순간에도 일어나고 있으니까요. 돌연변이가 우리 몸을 어떻게 바꿔 놓을지는 알 수 없습니다. 변화가 긍정적인 영향을 줄지, 부정적인 영향을 줄지도 예측하기 힘듭니다. 한 가지 분명한 것은 돌연변이는 인류의 진화를 이끌어내는 중요한 힘이라는 사실입니다....

영국의 인디펜던트가 결혼 22주년을 맞은 다운증후군 부부의 사연을 소개하여 화제를 모았다. 1995년 7월 에섹스의 한 교회에서 결혼 서약을 맺은 매리앤과 토미. 이들의 결혼에 사람들의 축복과 축하 인사보다 우려와 걱정의 소리가 더 많았던 것은 이들이 영국에서는 최초로 법적 부부가 된 다운증후군 커플이었기 때문이다. 매리앤의 동생 린디에 따르면 당시 주변 사람들은 두 사람의 결혼을 허락한 매리앤의 어머니에게 걱정을 넘어 심한 질타를 하기도 했다고. 그러나 어머니는 매리앤과 토미의 결정을 따르겠다며 두 사람의 결혼을 굳건히 지지...

영화 ‘반지의 제왕’의 주인공 ‘프로도’와 신체적 특징이 유사해서 ‘호빗’이라고 불리는 ‘호모 플로레시엔시스(Homo Floresiensis)’. 미국 연구진이 호빗은 왜소증이나 다운증후군에 걸린 인류의 조상이 아니라 완전히 다른 종(種)이라는 연구결과를 발표했다. 카렌 밥 미국 미드웨스턴대 해부학과 교수팀이 이끄는 국제 공동 연구진은 2003년 인도네시아 플로렌스 섬에서 발견된 화석 ‘LB1’의 육체적 특징을 분석한 결과를 학술지 ‘플로스 원’ 8일자에 발표했다. LB1이라고 불리는 호빗족의 화석은 2003년 인도네시아 플로레스 섬에서...

뇌가 발달하는 동안 뇌 신경세포 간의 연결망에 문제가 생기면 다운증후군과 같은 지적 장애가 발생할 가능성이 높다. 최근 국내 연구진이 여러 지적 장애를 유발하는 공통적인 단서를 발견했다. 민경태 울산과학기술원(UNIST) 생명과학부 교수팀은 다운증후군의 원인 중 하나인 ‘DSCR1’ 단백질이 뇌 신경세포(뉴런)가 네트워크를 형성하고 제자리를 찾도록 돕는다는 사실을 발견했다고 23일 밝혔다. 이 단백질이 뇌 신경세포를 서로 연결해 신경망을 형성하는 ‘축삭돌기’의 발달을 결정한다는 것이다. 축삭돌기는 뇌 신경세포의 세포체에서...

다운증후군, 터너증후군 등은 정자나 난자와 같은 생식세포가 감수분열을 통해 그 숫자를 늘릴 때 염색체가 제대로 분리되지 않아서 발생하는 유전질환이다. 이창수 충남대 화학공학과 교수팀은 생식세포 분열 중 염색체를 장시간 분석해 유전자의 손상 여부를 확인할 수 있는 기술을 개발했다고 25일 밝혔다. 생식세포인 정자와 난자가 분열을 통해 숫자를 늘리는 중 유전자 재조합 단계에서 문제가 발생하면 난임이나 불임으로 연결될 수 있다. 2014년 기준으로 최근 8년간 국내 난임 및 불임 인구는 20만 명이 넘었으며, 이중 남성 불임은 최근 7년...

강효정 중앙대 생명과학과 교수팀이 미국 예일대 연구진과 공동연구를 통해 다운증후군 환자의 인지기능이 떨어지는 구체적인 과정을 밝혀냈다. 다운증후군은 21번 염색체 하나가 추가로 복제돼 신체 기형, 정신 지체 등을 유발하는 질환이다. 연구팀은 사망한 다운증후군 환자의 뇌 조직에서 전장전사체(발현된 총 RNA)를 추출해 유전자 발현 네트워크를 일반인의 뇌 발달 과정과 비교 분석했다. 그 결과 다운증후군 환자의 경우 신경아교세포의 일종인 희소돌기 아교세포의 분화가 정상인에 비해 늦고, 그로 인해 ‘미엘린’이 충분히 형성되지 않...