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올해 노벨화학상은 생명공학에서 가장 혁신적인 기술로 각광받고 있는 크리스퍼(CRISPR) 유전자 가위를 개발한 2명의 여성 화학자가 받았다. 크리스퍼 유전자 가위는 생명체의 정보를 담고 있는 DNA에서 유전질환을 유발하는 특정한 부위의 염기를 잘라내 교정하는 기술이다. 생명체의 유전정보를 담은 DNA는 아데닌(A), 시토신(C), 구아닌(G), 티민(T) 등 네 가지 염기 배열로 이뤄져 있다. DNA 염기 중 단 하나만 잘못돼도 심각한 질병을 앓는다. 하지만 유전자 가위로 DNA 일부를 잘라내 교정할 경우 원치 않는 염기가 잘리거나 또다른 변...

유전자 가위는 유전자(DNA)에서 돌연변이 염기를 찾아내 잘라내고 정상 DNA를 붙여 교정하는 기술이다. 돌연변이가 생겨 시력을 잃거나 퇴행성뇌질환, 혈액 질환 등 유전질환을 앓는 환자를 근본적으로 치료할 획기적인 기술로 평가받는다. 여러 유전자 가위 가운데 ‘크리스퍼 유전자가위(CRISPR-Cas9)’는 최근 생명공학 분야에서 가장 혁신적인 기술로 꼽힌다. 이 기술은 유전정보를 전달하는 복사본인 RNA를 길라잡이 삼아서 Cas9이라는 효소(단백질)가 특정 DNA 염기서열과 결합하도록 만든 뒤 원하는 돌연변이 염기를 잘라...

국내에서도 민간업체를 통해 피부노화나 탈모, 혈압, 비만 가능성, 운동능력 등을 유전자 검사로 확인할 수 있게 됐다. 보건복지부는 소비자가 의료기관을 거치지 않고 민간 유전자 검사 기관에서 혈액이나 타액 등으로 유전자 검사를 의뢰하는 '소비자 직접 의뢰(DTC) 유전자 검사 서비스'에 대한 개정안을 행정 예고했다고 20일 밝혔다. 보건복지부는 이달 말 이에 대한 구체적인 가이드라인을 발표할 계획이다. 지금까지 국내 DTC 유전자 검사를 할 수 있는 것은 질병을 제외하고 혈당이나 피부, 탈모 등 12개 항목 46개 유전자였다. 이번...

생명체는 수많은 세포로 이뤄져 있다. 세포핵의 염색체에는 유전정보를 저장하는 DNA가 들어있다. 사람의 유전정보를 담은 DNA는 약 30억개의 염기로 구성된다. 이들 염기의 배열순서에 따라 생명 활동에 필요한 단백질이 만들어진다. 유전체(게놈)는 DNA에 포함된 30억개 염기의 배열순서(염기서열) 전체를 밝힌 것이다. 사람마다 유전체는 일부 차이가 있다. 과학자들은 특정 인종이나 국가, 민족을 대상으로 표준 유전체 지도를 구축하고 있다. 표준 유전체 지도를 만들면 특정 질병이 있는 환자의 유전체와 비교해 염기서열이 어떻게 다른지 알...

염기서열 단위에서 염색체를 분석해 자폐, 발달장애를 진단하는 검사방법이 기존 염색체 검사보다 유용하다는 연구결과가 나왔다. 가톨릭대 서울성모병원과 여의도성모병원, 인천성모병원 등 공동연구팀은 국내 6개 대학병원에서 자폐와 발달장애, 특발성 지적장애 등 선천성 유전질환으로 진단받은 환자 617명과 가족 95명, 주치의를 대상으로 분석한 결과 최근 개발된 염색체 검사법인 '염색체 마이크로어레이'가 기존 검사보다 유용하다는 연구 결과를 국제학술지 '대한진단검사의학회지' 3월호에 발표했다. 염색체 마이크로어레이...

우리 몸에서는 다양한 원인으로 DNA가 손상되면 이를 인식하고 복구해주는 시스템이 작동된다. 손상된 유전자를 복구하는 것은 암을 비롯해 각종 질병을 억제하는 데 매우 중요하다. 이창우 성균관대 의학과 교수와 조혜성 아주대 의학과 교수 연구팀은 생체 내 유전자 손상을 인식하고 복구하는 조절시스템을 발견했다고 16일 밝혔다. 연구팀이 규명한 것은 DNA 이중가닥이 끊어져 손상됐을 때 이를 인지해 복구를 촉진하는 ‘펠리노1(Pellino1)’ 단백질의 작용이다. 펠리노1 단백질은 기존에 면역체계 형성이나 암 발병에 중요한 역...

얼굴 사진을 분석하는 것만으로 희귀 유전질환 여부를 약 60%의 확률로 판단할 수 있는 인공지능(AI)이 나왔다. 인공지능과 정밀의학 전문기업인 미국 FDNA사의 야론 구로비치 최고기술책임자(CTO)가 이끄는 연구진은 자체 개발한 AI '딥게슈탈트'(DeepGestalt)’가 안면 분석만으로 약 60%의 높은 정확도로 희귀 유전질환을 진단하는 데 성공했다고 7일(현지시간) 국제학술지 ‘네이처 메디슨’에 발표했다. 전세계에서 희귀 유전질환을 앓고 있는 인구는 약 8%에 달한다. 질환별로 나타나는 얼굴의 특징은 매우 다양하...

국내 연구진이 DNA에서 잘못된 염기 하나만 선택적으로 바꿔 주는 ‘염기교정 유전자 가위’로 동물 성체의 유전질환을 근본적으로 개선하는 데 성공했다. 김진수 기초과학연구원(IBS) 유전체교정연구단장 연구팀은 염기교정 가위를 이용해 유전질환인 근위축증을 앓는 생쥐를 정상 쥐로 만드는 데 성공했다고 국제학술지 ‘네이처 바이오테크놀로지’ 27일자 온라인판에 발표했다. 지난해 세계 최초로 염기교정 가위를 생쥐 배아에 적용한 데 이어 성체에 적용하는 데도 성공한 것이다. 생명체의 유전 정보를 담고 있는 DN...

전세계 13건 중 10건이 中서 진행 간단한 윤리위만 통과하면 시험 가능 국내선 유전자 치료 허용 범위 제한적 툴젠, 2020년경 첫 임상시험 예상 “국내든 해외든 유리한 곳에서 진행할 것” 최근 중국을 중심으로 ‘크리스퍼 유전자 가위(CRISPR)-Cas9’를 이용한 유전자치료제 임상시험이 늘고 있다. 크리스퍼 유전자 가위는 DNA에서 질병을 일으키는 유전자만 정확하게 잘라낼 수 있는 효소로, 난치성 유전질환까지 근본적으로 치료할 수 있는 기술로 꼽힌다. 5일 미국국립보건원(NIH) 데이터베이스(DB) ‘클리니컬...

유전자 질환을 쉽게 검사할 수 있는 유전자 증폭 기술이 나왔다. 최낙원 한국과학기술연구원(KIST) 바이오마이크로시스템연구단 책임연구원과 최정규 고려대 화공생명공학과 교수 공동연구팀은 질병 관련 유전자를 한번에 최대 27개까지 검출할 수 있는 기술을 개발했다고 8일 밝혔다. 알츠하이머성 치매 같은 유전질환은 혈액 속 마이크로 RNA로 진단한다. 알츠하이머과 관련된 마이크로 RNA가 검출된다면 당장 치매 증상이 없더라도 앞으로 발병 가능성이 높다. 혈액 속 극미량의 마이크로 RNA를 찾아내기 위해 증폭 과정이 필요하다. 연구팀은...