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"가족력 위암 환자 19명 중 14명, 위 점막 유전자 변이 발견"

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"가족력 위암 환자 19명 중 14명, 위 점막 유전자 변이 발견"

2020.08.19 16:19
김나영 분당서울대병원 교수, 최윤진 연세대 의대 교수, 온정헌 분당서울대병원 교수팀이 이번 연구에 참여했다. 분당서울대병원 제공
김나영 분당서울대병원 교수, 최윤진 연세대 의대 교수, 온정헌 분당서울대병원 교수팀이 이번 연구에 참여했다. 분당서울대병원 제공

국내 연구팀이 유전성 위암 발생을 유발하는 유전자 변이를 발견했다. 


분당서울대병원은 김나영 소화기내과 교수와 온정헌 종합내과 교수, 최윤진 연세대 의대 교수팀이 직계 가족력이 있는 위암 환자의 위 점막에서 특정 유전자 변이를 발견했다고 19일 밝혔다.


위암은 맵고 짜거나 탄 음식, 흡연, 헬리코박터균 등이 원인으로 거론된다. 가족력 같은 유전적 요인도 원인으로 꼽힌다. 실제로 조부모와 부모 등 직계 가족 중 위암 환자가 있을 경우 위암 발생 위험도가 2.5~3배까지 높아진다.


연구팀은 이런 유전적 요인을 분석하기 위해 직계 가족 내 위암 환자가 2명 이상 있는 14가구를 추렸다. 이들 가구에 속한 인원은 모두 112명으로 이들 중 46명이 위암 환자로 확인됐다. 연구참여에 동의한 위암 환자 19명과 가족력이 있지만 위암이 발생하지 않은 대조군 36명을 대상으로 ‘전장엑솜분석’을 실시했다. 전장엑솜분석은 유전성 질환의 원인 유전자를 진단할 때 사용하는 유전자 염기서열 분석기법으로 혈액에서 DNA해 분석한다. 


분석 결과 가족력을 가진 위암 환자의 위 점막에 있는 MUC4 유전자에 변이가 일어난 것으로 확인됐다. 위암 환자 19명 중 14명이 이런 변이를 보였다. 반대로 가족력이 있지만 위암이 발생하지 않은 대조군은 이런 유전자 변이가 적게 발생했다. 36명 중 3명이 이런 유전자 변이가 발생했다. 


연구팀은 “MUC4는 위 점막의 점액을 구성하는 단백질로 위 점막 보호, 암 세포 방어, 소화를 돕는 역할을 한다”며 “MUC4의 변이가 위암을 유발할 수 있다는 게 확인됐다”고 설명했다.


김 교수는 “특정 유전자 변이를 통해 위암 발생을 미리 예방하거나 억제할 수 있다”며 “변이 여부를 판독할 수 있는 진단도구가 개발된다면 위암의 조기 진단이나 치료에 도움이 될 것”이라고 밝혔다. 이번 연구결과는 국제학술지 ‘플로스원’ 지난달 23일자에 발표됐다. 
 

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