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뇌 회로 망가뜨리는 돌연변이 조현병 부른다

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뇌 회로 망가뜨리는 돌연변이 조현병 부른다

2021.03.11 16:33
KAIST, 100명당 1명 조현병 발병 이유 찾았다
KAIST 제공
정상 신경세포(맨 왼쪽)와 돌연변이가 확인된 신경세포. 이정호 KAIST 의과학대학원 교수팀은 뇌에만 존재하는 유전자의 돌연변이를 확인해 조현병의 원인을 밝히는 데 성공했다. KAIST 제공

정신질환 가운데 하나인 조현병이 뇌에만 존재하는 특이 유전자에 돌연변이가 일어났기 때문이라는 연구 결과가 나왔다. 이정호 KAIST는 의과학대학원 교수팀은 이 같은 사실을 확인해 국제학술지 ‘생물 정신의학회지(Biological Psychiatry)’ 9일자에 발표했다. 


조현병은 환각, 환청, 망상에 시달리거나 사고, 감정, 지각 등 인지 기능에 이상을 보이는 정신질환이다. 세계적으로 100명당 1명꼴의 높은 비율로 나타나지만, 아직 발병 원인이 밝혀지지 않았다. 진단도 대개 증상을 통해 이뤄진다.  


그간 학계에서는 환자의 침이나 혈액을 조사해 조현병을 일으킬 것으로 의심되는 유전자 여러 개를 보고했다. 하지만 이 유전자를 보유한 환자는 전체의 5% 수준에 그쳐 조현병을 유발한다고 단정짓기 어려웠다.   


연구진은 조현병 환자 27명의 사후 뇌 조직을 이용해 뇌 회로를 망가뜨릴 수 있는 돌연변이를 일으킨 유전자를 확인하는 데 성공했다. 연구진은 유전체의 전체 염기서열을 분석하는 대신 단백질만 고해상도로 스캔하는 ‘전장-엑솜 시퀀싱’ 기법을 이용해 그간 잘 보이지 않던 신경세포의 돌연변이를 찾아냈다.


논문의 공동 제1 저자인 김명희 소바젠 선임연구원은 “대조군을 포함해 총 54명의 유전자를 시퀀싱했다”며 “단백질만 고심도로 분석했기 때문에 신경세포에 적은 비율로 존재하는 돌연변이도 확인할 수 있었다”고 설명했다. 


소바젠은 연구를 이끈 이 교수가 최고기술책임자(CTO)로 있는 KAIST 교원 창업 기업으로 뇌에만 존재하는 돌연변이를 가진 환자를 위한 약물을 개발하는 바이오 벤처다. 김 선임연구원은 KAIST 의과학대학원에서 박사학위를 받은 뒤 소바젠에 합류했다.   


시퀀싱 데이터 분석에는 한국정보과학기술연구원(KISTI)의 슈퍼컴퓨터 5호기 ‘누리온’이 쓰였다. 김 선임연구원은 “누리온 덕분에 데이터 분석 기간을 1~2주로 줄일 수 있었다”고 말했다. 

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