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피 안 멎는 혈우병, 세포치료제로 고칠 수 있나

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피 안 멎는 혈우병, 세포치료제로 고칠 수 있나

2015.07.24 07:00
국내 연구진, 유전자 가위로 혈우병 돌연변이 고쳐 이식 성공
혈우병 환자에게서 얻은 세포의 돌연변이 유전자를 고친뒤  혈액응고인자를 만드는 혈관내피세포로 분화시키는 데 성공했다. - 기초과학연구원,연세대 의대 제공
혈우병 환자에게서 얻은 세포의 돌연변이 유전자를 고친 뒤  혈액응고인자를 만드는 혈관내피세포로 분화시키는 데 성공했다. - 기초과학연구원(IBS), 연세대 의대 제공

김진수 기초과학연구원(IBS) 유전체교정연구단장과 김동욱 연세대 의대 교수, 김종훈 고려대 생명공학부 교수 등으로 이뤄진 국내 공동 연구진이 피가 잘 멎지 않는 혈우병 환자의 세포에서 줄기세포를 만든 뒤 혈우병 돌연변이를 교정해 혈액응고인자를 만드는 세포로 분화시키는 데 성공했다. 연구진은 이 같은 내용을 줄기세포 분야 학술지 ‘셀 스템셀’ 23일 자 온라인판에 발표했다.


연구진은 혈우병 환자의 소변에서 채취한 세포를 유도만능줄기세포로 되돌린 뒤 ‘유전자 가위’ 기술을 이용해 혈우병을 일으키는 돌연변이 유전자를 교정했다. 유전자 가위는 DNA에서 원하는 염기서열만 찾아내 잘라 내는 효소를 말한다.


혈우병 돌연변이 유전자를 교정한 줄기세포를 혈액응고인자를 만드는 혈관내피세포로 분화시킨 뒤 혈우병에 걸린 쥐에게 이식했다. 쥐의 꼬리를 잘라 인위적으로 출혈을 일으키자 이 세포를 이식받지 않은 쥐는 평균 65분 만에 죽은 반면, 이 세포를 이식받은 쥐는 9마리 중 6마리가 평균 111분 생존했으며 나머지 3마리는 이틀 이상 생존했다.


또 혈관내피세포를 이식받은 중증 혈우병 쥐는 2주 뒤에도 정상 쥐의 10% 수준으로 혈액 응고인자를 분비하는 것으로 확인됐다.


김진수 교수는 “혈우병 환자의 체내에서 혈액응고인자가 정상인의 10%만 분비돼도 경증 혈우병으로 호전될 수 있다”고 설명했다. 김동욱 교수는 “환자 본인의 유전자를 교정하는 것만으로도 혈우병을 치료할 수 있음을 입증한 연구 결과”라고 말했다.

 

 

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